在三种易患癌症的罕见皮肤病中发现了一种共同的基因特征

在三种易患癌症的罕见皮肤病中发现了一种共同的基因特征
与健康供体相比,RDEB、KS和XPC患者成纤维细胞的基因表达特征(a)。鉴定出三种疾病中227个基因的共同改变(b;c),特别是与细胞外基质的变化相关(d)

通过全局基因表达分析(转录组学),研究人员能够在患者细胞中找到并确认遗传性皮肤病的共同基因特征。该图谱的目标是细胞激活和真皮微环境(皮肤下层)的改变,这可能有利于疾病的进展,以及皮肤癌。

隐性大疱性营养不良表皮疏松症和Kindler综合征是由于附着在两层皮肤上的基本基因发生突变而导致皮肤脆弱的疾病。这些疾病的患者患有慢性侵蚀和皮肤和黏膜上的伤口,这导致可怕的疤痕和转移性鳞状细胞癌的发展。

另一方面,一种疾病的特征是由于DNA修复机制存在缺陷,这意味着患者患乳腺癌的可能性要高出11万倍

这项研究最近发表在英国皮肤病学杂志,阐明了疾病的潜在分子机制,并提出了新的药理靶点,对治疗相关效应有用。这种治疗病人的可能性,例如,通过药物重新定位,是临床的优先事项,以提高他们的生活质量。


进一步探索

研究人员揭示了一种罕见的遗传性皮肤疾病是如何导致侵略性皮肤肿瘤的

更多信息:E. Chacón-Solano等,纤维母细胞激活和异常细胞外基质重构是三种癌症易发性皮肤疾病的共同标志,英国皮肤病学杂志(2019)。DOI: 10.1111 / bjd.17698
引用2021年4月24日从//www.pyrotek-europe.com/news/2019-03-common-genetic-signature-cancer-prone.html检索到的三种易患癌症的罕见皮肤病中发现了共同的基因特征(2019年3月5日)
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