研究人员在下一代个性化医学中呼吁多样性
在今天发表的透视图细胞美国西奈山伊坎医学院(Icahn School of Medicine at Mount Sinai)的研究人员发现，从全球人口生物库提取的基因组数据中，种族多样性远低于预期。在世界范围内提供给生物库的近500万份DNA样本中，68%来自欧洲血统的个体。这种多样性的缺乏不仅限制了研究人员识别基因变异与疾病之间联系的能力，而且可能导致卫生保健方面的种族差距扩大，最终使代表不足的少数群体无法从个性化医疗的成果中获益。
个性化医学描述临床医生使用基因组学和其他先进工具来确定护理每个患者的最佳策略的新兴医学模式。这种模式与之形成了鲜明的对比传统医学历史上，历史上采用单尺寸适合的方法，通常为每个患者提供相同的治疗方法。第一个人类基因组的测序，于2003年完成，并在2004年开始，全国采用电子健康记录（EHRS），为个性化医学奠定了阶段，作为基因组和基因组的整合临床数据协助临床医生预测、预防和治疗疾病。今天，超过95%的美国医院采用电子病历技术，数以百万计的人类DNA样本已经被测序。
但是，即使生物医学领域在进步，一个突出的障碍仍然存在:缺乏多样性。西奈山领导的一项对生物样本库数据的全球调查bob88体育平台登录据透露，在全球的比赛中注册了数百万参与者，近三分之二是欧洲血统，这是一个占世界人口的四分之一或更少的群体。在非洲，亚洲和美洲的根源的人群的代表性是个性化药物的主要缺陷：疾病更常见少数民族人口如慢性肾病等侵袭所有人群但因种族而有不同进展和预后的疾病，也未得到充分研究。因此，生物样本库的多样性差异可能会阻碍我们对某些人群疾病的理解，导致全球健康差异，比如黑人的健康结果明显低于白人。
西奈山建立了BioMe生物样本库，这是美国首批将DNA测序数据与电子病历中的临床信息连接起来的生物样本库。超过65%的非白人参与者代表着纽约市的人口多样性，它也是世界上最多样化的生物样本库之一。通过针对代表性不足的人群，西奈山的研究人员能够发现一种隐性遗传疾病——斯蒂尔综合征，在波多黎各血统的人群中最常见。这说明下一代个性化医疗无疑将从中受益种族多样性在基因组抽样和研究中，这将有助于识别风险风险，从而改善全球范围内的人口健康。
“为了将今天的个性化医学推进到明天更好的药物中，各级生物医学研究的多样性实施的实施例是必不可少的，”伊山山山中的伊纳奈山医学院医学与遗传学副教授表示是必不可少的，“Imear Kenny，Ph.D。bob88体育平台登录是，基因组健康中心主任，出版物的高级作者。“在临床环境中使用基因组数据是相当新的，并且在临床解释方面有更多的学习基因数据。即便如此，EHR联系的BioBanks的扩展与行业范围内的焦点相结合，以增加样本多样性可能意味着个性化护理的更加光明的未来。“
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