基因在体内的线粒体疾病高度变化的影响

二十多年来,突变的基因位于线粒体的DNA被归类为线粒体疾病,与一组特定的症状。然而,根据新的发现来自费城儿童医院的研究人员(切),这个基因的突变,而编码线粒体电机的一个重要组成部分被称为ATP合酶产生细胞能量,比此前认为的更加变量。这提示需要开发更精确的临床测试,以便更好地确定治疗的患者受到线粒体紊乱的影响。这项研究是在2月14日在线发表在《华尔街日报》人类基因突变。

线粒体是发现在人类和动物细胞结构,负责能源生产。线粒体包含37个基因编码的DNA (mtDNA)分离细胞的细胞核内的DNA的发现。超过350种不同的基因变化坐落在核和线粒体DNA都是负责引起线粒体疾病,通常会导致超过16个不同的每个病人症状和影响多个器官。

mtDNA-encoded ATP合酶膜单元6基因的突变(MT-ATP6)被发现在10至20%的情况下,利综合症,进步大脑紊乱长公认的线粒体的一种形式疾病,另一个可辨认的条件称为神经病变,共济失调,色素性视网膜炎(NARP)综合症。

“我们进入本研究想要看超过200报告病例的线粒体疾病的MT-ATP6突变以更好地理解临床表现的许多变体,”研究负责人丽贝卡Ganetzky说,医学博士的主治医生线粒体医学前沿项目砍和儿科助理教授佩雷尔曼医学院的宾夕法尼亚大学。bob电竞“患者MT-ATP6突变不仅在他们的症状显著变化发展,但也被广泛的变化在细胞和组织的生物化学分析,难以进行任何形式的通用诊断或治疗这些患者的策略。”

Ganetzky和她的同事们回顾了所有出版的218例MT-ATP6线粒体疾病的实验来评估他们的变异和比较这些发现与疾病的临床和生化特征。作者还提出了一个新的临床病例系列14额外MT-ATP6变异患者或关系不确定的意义医疗问题。

研究人员最终发现,尽管这些有一个常见的突变,这是一个特别异构疾病的序列可能发生的变化和临床症状。研究发现共有34个变种在MT-ATP6突变,在令人吃惊的是没有一个生化特性是由所有人共享这些变体。

“这项研究提供了重要的参考点MT-ATP6变异的病人在诊断测试,发现我们现在认识这种疾病可能是多么变量,“Ganetzky说。“我们需要开发更好的方法来测试这种疾病,自古典NARP临床综合征的演示和利综合征并不足以捕捉这些病人的问题存在于所有。”

Ganetzky说,未来的研究需要系统地评估所有MT-ATP6变异的功能意义。作者推荐多管齐下的方法来评估生物多样性,包括开发的所有基因变异的共同社区资源以及它们的生化和临床特征。此外,美国国立卫生研究院的支持的一个项目正在进行由切线粒体医学前沿项目执行主任Marni j·福尔克,医学博士,熟练地牧师MT-ATP6变异导致利综合症。切还提供并继续调查的各种先进的测试技术线粒体疾病,包括那些将有助于更好地理解线粒体能量生产的影响病人与MT-ATP6变体。

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