研究人员发现了400多个与精神分裂症发展相关的基因
在同类研究中规模最大的一项，涉及超过10万人的研究中，西奈山伊坎医学院的研究人员应用了一种新的机器学习方法，在13个大脑区域中确定了与精神分裂症的413种遗传关联。正如二月号所描述的自然遗传学这项研究在组织水平上检测基因表达，不仅让研究人员发现了与精神分裂症相关的新基因，还能精确定位大脑中可能出现异常表达的区域。
虽然精神分裂症只占全球人口的不到2%，但它是全球致残的主要原因之一。尽管患病率低，但这种疾病对公共卫生和社会经济产生了重大影响，主要是由于再入院和治疗费用。更重要的是，虽然人们普遍认为许多基因会增加精神分裂症发展的风险，但确切的遗传基础却知之甚少。
尽管如此，这种不确定性为许多研究人员提供了动力，因为疾病相关基因的发现对于理解任何疾病的机制至关重要。因此，西奈山的研究人员使用全基因组关联研究结果与转录组归责相结合，以组织水平的分辨率识别精神分裂症相关疾病。全基因组关联研究是一种越来越常见的研究类型生物医bob88体育平台登录学研究；他们关注的是a中各个点的差异遗传密码看看在那些具有特定特征的人身上是否更容易发现变异，比如精神分裂症。转录组imputation是一种新的机器学习技术，允许研究人员测试疾病和疾病之间的关联基因表达在其他无法接近的组织中，如大脑组织。
研究人员对40299名精神分裂症患者和62264名匹配的对照组进行了研究，利用这种清晰的分辨率发现，与精神分裂症相关的基因在整个发育过程中都有表达:一些在怀孕的特定阶段，另一些在青春期或成年期。研究人员还了解到，大脑的不同区域会带来不同的精神分裂症风险，大多数关联来自大脑背外侧前额叶皮层．
西奈山伊坎医学院遗传学、基因组科学和精神病学助理教授劳拉·赫金斯博士说:“我们新的预测模型给了我们前所未有的能力来研究精神分裂症的预测基因表达，并确定与该疾病相关的新风险基因。”“特别是，在整个发育过程中，包括在怀孕早期，看到精神分裂症风险基因的表达是令人着迷的。”
“通过为结合转录组imputation和全基因组关联研究结果奠定基础，我们不仅希望阐明与精神分裂症相关的基因发育，而且还希望塑造研究方法和设计的未来。”
