研究人员发现基因协会间质性肺病

许多疾病显示主要区别在他们的患病率从一个国家到另一个地方,但它通常是不清楚这是由于生活方式和环境因素如饮食,不同民族的遗传背景,或这些方法的组合。间质性肺病(ILD)就是这样的一个条件,更常伴随着另一个immunity-related疾病在日本比在欧洲人来说,这意味着遗传背景ILD的发病机制中扮演了重要的角色。

在一项新的研究发表在《华尔街日报》风湿性疾病上Tsukuba-centered大学研究小组应用遗传方法分析数百名日本患者和健康对照组。他们发现一个协会之间的一个变异的基因称为MUC5B,编码一个表面涂层蛋白质称为粘蛋白5 b, ILD antineutrophil患者胞质抗体(ANCA)相关血管炎(AAV)。这一发现影响病人受益,通过提供一个新的治疗目标。

ILD是一组疾病的肺部疤痕减缓(可以减少肺癌的灵活性,使呼吸困难。先前的研究表明一些ILD和AAV之间的联系,一个条件的身体发展自身抗体的免疫细胞,导致血管的炎症。然而,这种关联是证明是依赖于种族,在日本,45%的患者的一种形式ILD AAV也被报道,这比欧洲人的对应率更高。

“我们获得的数据在474年日本患者AAV和842年日本控制,MUC5B位点的基因型决定,基于一个既定算法分类他们的病理条件,并使用计算机断层扫描显示是否有ILD,“Naoyuki土屋说。“我们能够表明,AAV也ILD的患者更有可能与一个单字符MUC5B基因变异在DNA编码基因启动子比AAV没有ILD的病人。”

该小组随后证实了这一发现只在那些经历了使用数据高分辨率计算机断层扫描,提高识别的准确性ILD的地位。

“我们的工作提供了一个新视角,通过它来解决ILD,这可能导致治疗目标与此变体相关的粘蛋白的过度表达,”主要作者Natsumi Namba说。“七八AAV病人这个变体也ILD在这项研究中,表明这种变体基因分型结果有很强的穿透性,它可能是一个强大的预后工具。”