研究人员开发新的方法来检测肺癌患者血液中的癌细胞DNA

确定序列的新方法可以用于检测小分子DNA片段癌遗传物质的肺癌患者的血液样本高度的准确性,根据最新的研究发表在领先的癌症》杂志上《肿瘤学今天。

结果分析了所谓的“液体活检”病人与非小细胞肺癌(NSCLC)显示,可以确定是推动癌症的遗传变异或使其抵抗治疗。这提供了潜在的医生使用液体活检来帮助他们选择最好的治疗患者根据肿瘤的基因组成。

研究人员在美国使用的方法分析病人的血液样本被称为“超深下一代测序”。这涉及到阅读的DNA片段的肿瘤释放到血液stream-known游离DNA (cfDNA)——平均50000次,以确保最大的精度检测变异从任何一般的37个基因参与了肺癌。

cfDNA从肿瘤很小的比例相比cfDNA非癌细胞的血液,所以重要的是要能够从肿瘤检测微弱信号cfDNA和区分这些强大的背景噪音和一切。要做到这一点,病人的白细胞也测序和用于过滤掉非癌症从骨髓信号,这一过程被称为“克隆造血作用过滤”。来自深海下一代测序的信息输入一个新开发的计算机算法,利用机器学习筛选的“小麦”“糠”。

纪念斯隆凯特林癌症中心的研究人员(MSK),纽约,MD安德森癌症中心,德克萨斯州和丹娜-法伯癌症研究所,波士顿,收集血液样本从127年新诊断的先进的非小细胞肺癌患者,(扩散至)扩散到身体的其他部位或复发转移。有三组患者:1)91年的人基因突变推动癌症或使其耐药治疗已确定从肿瘤组织样本(a组织活检);2)19例为谁组织活组织检查没有检测到任何这样的吗突变;和3)17对那些没有组织活检的病人可用或不足进行分析。

为了比较性能的液体活检组织活检以公正的方式,液体活检测试“盲”,没有知识的组织活检已经发现。这使研究人员推断的有用性液体活检准确检测突变的患者没有足够的组织测试。

鲍勃·t·李医生医疗肿瘤学家在MSK,领导这项研究的代表可操作的基因组财团,说:“我们发现的91名患者的组织活检发现cancer-driving突变,液体活检发现68的分析,给一个真正积极的率为75%。19患者没有组织活检中发现的突变,液体活检也没有发现任何突变,意义没有假阳性,给真正的负100%的速度。”

他说,真阳性75%的速度将积极与其他数字检测肺癌驱动突变的方法。

17第三组患者来说,没有可用的组织活检,cfDNA分析发现cancer-driving变异四个病人。在一个病人随后证实了组织活检,而其他三个没有后续的组织切片。剩下的13个病人,随后组织切片证实突变在其中两个,而另一个11没有后续的活检。

“我们的研究结果表明,液体活检可以发挥互补作用在治疗肺癌组织活检。由于其高特异性的100%,这意味着没有假阳性,液体活检可能是第一次执行,是用于指导治疗,尤其是当组织活检可能不足或不可行。需要注意的是,由于其有限的真阳性率达到75%,如果液体活检是负的,组织活检仍然是必需的,”他说。

MSK先前的研究已经表明,可以采用液体活检和分析在大约九天,而组织采样活检吧——20天时差可以重要的重病患者能迅速恶化。

基因突变的癌症或使其抵抗治疗所检测到的组织和液体活检包括表皮生长因子受体的变化,喀斯特,碱性,ROS1, BRAF, HER2, RET和基因,有现有的,有针对性的治疗方法和新的药物或药物组合的发展。

Li博士总结道:“液体活检是一种很有前途的技术开发,可以帮助改善病人的护理。我们正在开展进一步研究这部小说测试,这些最新结果的正确方向的一步的液体活检。”

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