研究人员发现两种,稀有基因与阿尔茨海默氏症有关

研究人员已经确定了两个,极其罕见的遗传变异与阿尔茨海默病(AD)的第一次。

这些变异,一个位于NOTCH3基因和其他TREM2基因,观察人的广告而不是任何控制。据研究人员介绍,NOTCH3变异还没有涉及广告在以前的大基因研究,然而,其他这个基因的突变导致一种非常罕见的痴呆

CADASIL开始有严重的头痛和中风青年成年期其次是由中年痴呆(几十年之前,典型的年龄晚发性广告发生时)。

其他TREM2基因的突变与广告有关,这是以前表明人携带两份这个特定的突变(称为Q33X)有一个非常罕见的疾病叫Nasu-Hakola疾病特点是中年痴呆的发病和多囊骨损伤和骨折。

虽然NOTCH3突变导致几乎所有种族和广告是非常罕见的民族,在德系犹太人更频繁得多,研究人员确定,几乎所有的广告例NOTCH3突变的后裔。

“我们的研究结果表明,不同的相同基因的突变或不同数量的副本的一个特定的突变可能导致非常不同的形式的痴呆,”林赛·法瑞尔解释相应的作者,博士,生物医学遗传学部门主任波士顿大学医学院的。“发现阿尔茨海默氏症协会的风险罕见的遗传变异会导致关于生物学途径参与广告的新见解和策略开发新颖的治疗和生物标志物。”

这些发现出现在整个DNA序列分析的部分基因组编码基因(称为外显子)超过5600名参与者与广告和近4600认知健康老人控制。DNA序列数据生成的阿尔茨海默病测序项目,一个大的结果主动出现在2012年的国家老年痴呆症的法案,和筛查变异存在于人的广告而不是控制。研究还表明,研究参与者与广告相比,控制的负担要大得多突变在已知基因在广告中的作用。

法瑞尔认为,如果关于NOTCH3突变的发现证实了德系犹太人的大型独立样本,可以开发一种诊断和预测测试广告的特定的人口。

这些研究成果发表在网上《美国医学会杂志》网络开放。

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