西方偏见在人类遗传研究是科学破坏性和不公平的

尽管努力包括更多的多样性研究,欧洲血统的人继续大大过多和种族多元化的人口很大程度上被排除在人类基因组研究,根据作者的评论3月21日发表在《华尔街日报》的特刊细胞在人类遗传学。这种缺乏多样性研究对科学和医学有严重的后果。

首先,他们说,偏差的数据限制了科学家对基因和环境因素影响健康和疾病。这也限制了作出准确的预测一个人的能力疾病风险基于基因和发展新的和更有效的治疗方法。

“离开整个人口的人类遗传研究既是科学的损害和不公平,”合著者说莎拉Tishkoff (@SarahTishkoff),宾夕法尼亚大学人类进化遗传学家。“我们可能丢失的遗传变异,在健康和疾病中发挥重要作用在多元民族的人群,这可能有害的后果方面的疾病预防和治疗。”

Tishkoff和她的同事们,包括乔治•Sirugo,宾夕法尼亚大学和斯科特·m·威廉姆斯,凯斯西储大学医学院的报告,截至2018年,个人中全基因组关联研究欧洲(GWAS) 78%,亚洲10%,2%的非洲,拉美裔1%,小于1%所有其他民族。GWAS研究基因组搜索小变化更多发生在人与特定疾病或其他比在人们没有疾病或性状特征。

人类遗传变异是解释人类的进化历史的差异,包括那些导致非洲移民的现代人类和所有后续事件。因此,一个完整的理解人类遗传学及其与疾病的关系需要人代表整个研究“人类变化的格局。”

“人类基因组多样性研究的缺乏可能会加剧健康不平等,”威廉姆斯说。“例如,方法被开发来预测一个人的疾病,如阿尔茨海默氏症的风险,心脏病、糖尿病或基于他们的地位为多个基因。但这样的计算基于证据主要来自欧洲人口可能不适用于其他种族背景的人。”New targeted treatments developed based on genetic evidence, primarily from people of European descent, and subsequent clinical trials, also conducted in people of European descent, may come with similar problems when prescribed to people in other groups.

“缺乏民族多样性在人类基因组研究意味着我们的基因研究转化为临床实践能力或公共卫生政策可能发生危险的不完整,或者更糟的是,错误的,”他们写道。

鉴于这一点,研究人员呼吁齐心协力增加人类基因组多样性研究中,需要资金,目标包含种族多元化的人口和基础设施进行临床和基因组学研究的发展被忽视的人群。会有其他挑战去克服,包括一些社区的不信任在开发生物医学研究源于过去的经验。bob88体育平台登录

“只要有可能,良好的生物银行,包括种族多样化的个人与广泛的健康记录可以用来审问遗传的风险疾病,转化为更好的卫生保健人群,”Sirugo说。“这些行动需要政治意愿改善资金和基础设施为研究基因和表型多样性的全球人口。基因组和精密医学的未来的成功取决于它。”