临床实用的快速全基因组测序在新生儿癫痫发作

一项新研究旨在确定癫痫发作的潜在病因,有助于目标治疗,改善控制癫痫发作,可能减少发病率在儿童。这项研究的发现将发表在儿科学术会议(PAS) 2019年,发生在4月5月24日1在巴尔的摩。

“作为一个新生儿学专家与基因组学研究所的团队合作,我看到第一手快速全基因组测序(rWGS)可以有效地识别病因不明癫痫的新生儿,随后优化他们的照顾,”珍妮卡罗尔说,医学博士,该研究的作者之一。“早期rWGS陷入困境的家庭可以给答案,帮助医生提供一个预测,最重要的是可以帮助指导治疗的潜在影响的结果。一个回顾性分析19名患者承认新生儿重症监护室(NICU),不清楚病因的癫痫收到WGS导致分子诊断六个婴儿。这六个病人,四个得到改变医疗管理基因诊断的结果。”

本研究回顾性队列的患者在生命的前30天承认症状发作也经历了快速的全基因组测序在入学。综述了这些案例评估癫痫的病因,rWGS的结果和变化管理基于rWGS结果。

平均年龄配19病人识别的四天,平均医院测序是3.3天。有六个由rWGS诊断(31.6%)。四个病人后来被发现在神经影像学有中风和三个缺氧缺血性脑病(HIE)的变化在核磁共振。四个六诊断导致管理包括三个目标的变化癫痫发作药物,和一个与转诊neurometabolic专家和膳食补充剂。两个病人被发现KCNQ2突变,都有显著的抗癫痫药物的副作用。在每种情况下,药物治疗方案优化是基于基因的发现导致癫痫发作的控制和减少一道疗法的副作用。在这个群也有癫痫、吡哆醇依赖两个综合征发作的原因和一个代谢条件确定。

这项研究得出结论,rWGS可以识别病因和直接治疗与不明原因新生儿癫痫发作。