研究人员发现关键的RNA加工畸变

由巴罗神经学研究中心的科学家在ALS功能失调的RNA加工机制和frontaltemporal痴呆(FTD)发表在4月的问题Acta Neuropathologica。研究是由丽塔解决博士和她的研究生斯蒂芬·摩尔在她实验室的巴罗神经学研究所的神经生物学是致力于理解ALS疾病的机制、FTD和相关的神经退行性疾病。

特色的研究发现,一个特定的RNA加工蛋白质,称为ADAR2,经历细胞定位错觉,发现在一个意想不到的地区在神经元从后期ALS / FTD病人脑组织。这改变了细胞定位导致功能失调的RNA变化,影响关键途径参与神经退化疾病最常见的子群ALS / FTD病人,这些特点是C9orf72基因的突变。这些障碍可能会导致神经元在其他损失神经退行性疾病和治疗干预可能获救的化合物,防止ADAR2细胞定位错觉。

“这些发现强调RNA加工的重要性在ALS和FTD疾病和暗示疗法针对这些RNA结合蛋白的定位错觉可能对神经退行性疾病患者有益,”丽塔解决博士说,巴罗神经生物学和神经学副教授。

这项研究是由巴罗,这是尊严的一部分健康圣约瑟夫医院和医疗中心,与TGen和其他机构密切合作。解决博士和她的团队来到他们的结果通过检查ADAR2的细胞定位不同的疾病模型,后跟一个转录组分析的组织和细胞则使用核糖核酸测序技术。改变RNA加工的数据进行了分析和比较数据获得健康的志愿者。

这项研究是由巴罗神经学基础,美国国立卫生研究院,ALS协会,肌肉萎缩症协会和罗伯特·帕卡德ALS约翰霍普金斯大学的研究中心。

本研究的最终目标是为了测试新化合物将防止ADAR2改变其细胞定位,从而防止RNA编辑和改善神经健康的畸变。

未来的研究旨在密切研究单个基因的细胞通路的影响ADAR2定位错觉和异常RNA编辑。这可能导致更具体的新药的发现为神经退行性疾病患者。