两个新基因发现的狗牙釉质的发育缺陷

除了人类之外,遗传疾病的搪瓷发展发生在狗,极大地影响他们的牙齿健康和幸福。最近的一项研究揭示了犬类搪瓷障碍类似发现在人类中,链接他们ENAM ACP4,前面两个基因中描述人类。

牙齿釉质覆盖是最难的结构在整个身体。其发展是一个复杂的过程,及相关发展障碍可能导致釉质量低,其缺失或结构性弱点。除了美学问题,搪瓷缺陷对牙齿有影响健康和一般健康。釉质发生天空”(AI)是一组遗传性发育障碍影响搪瓷,超过十相关联基因在人类。

AI会导致重大的健康问题为狗,然而,疾病,在犬类医学糟糕,经常仍未确诊的。犬AI早些时候一直与ENAM和SLC24A4基因在两个品种。在赫尔辛基大学最近的一项研究,两个新颖的隐性遗传搪瓷障碍中描述的狗,和相关ENAM和ACP4诱发变异。以前确定基因与遗传釉质发育缺陷也在人类身上。

“我们已经观察到搪瓷缺陷在几个品种。在这项研究中,我们发现新基因变异ENAM基因的牧师罗素犬和秋田犬的ACP4基因和美国秋田犬。ACP4发现是特别感兴趣的,因为它在牙釉质的发展中的作用并不清楚,也没有以前的任何动物模型描述,“说Marjo Hytonen,博士,这项研究的第一作者。

ENAM编码enamelin,搪瓷的关键蛋白质,是实现正确的在牙釉质厚度显著发展。相当一部分的人类智能障碍与ENAM基因的突变有关,而ACP4磷酸酶酶编码,其具体意义的牙齿和牙釉质发展目前还不清楚,但这可能影响细胞分化和矿化。狗与一个ACP4突变表达变薄的搪瓷和轻微的矿化障碍。

不像老鼠,狗小学和恒牙就像人类,和牙齿的数量也是类似的。因此,狗作为一个优秀的模型对人类牙科疾病。

“自发的搪瓷在这项研究中发现的缺陷就像早些时候描述人类患者,并与相同的基因。通过基因检测,基因的发现将为兽医和育种者提供新的诊断工具,这也将有助于理解原因,机制和遗传的本质搪瓷缺陷。这是重要的发展早期的和改进的疗法,”汉斯·Lohi教授说,研究小组的主任。

早些时候,该小组发现了一种FAM20C基因突变,影响牙齿hypomineralisation。基因图谱将继续各种牙科疾病在不同的品种,包括出版目前准备在一个未知的AI基因。