新基因测试检测到数以百计的有害的基因突变在高危人群中

穆尔儿童的卫生系统研究人员已经开发出一种新的低成本的基因测试,准确识别出了200多个已知致病基因变异在两个高危人群,旧秩序,旧秩序的门诺派教徒的兰开斯特县,宾夕法尼亚州。研究结果,发表在今天的分子诊断学杂志,可以帮助减少发病率和死亡率从这些罕见的遗传疾病,并大幅度降低成本通过早期诊断新生儿的护理。

“这些基因是孤立的社区与某些疾病的发病率更高,”艾琳Crowgey说,博士,该研究的第一作者和生物信息学副主任穆尔。“健壮,扩大在这些人群筛查和诊断测试的人可能携带这些基因变异可能改善患者的治疗效果和减少医疗费用通过一个低成本的过程。”

研究小组开发了一种新一代测序测试能够识别202种已知的基因变异,或等位基因,与162年的情况发现在这些阿米什和门诺派教徒社区,也称为普通社区,识别这些变异的运营商在一个简单的血液测试。这样做,对特殊儿童的诊所(CSC),家庭医疗保险平原社区儿童遗传病,选择63名患者参与提供血液样本DNA分析。

研究小组创建了一个有针对性的基因小组使用一个自定义配置ArcherDX锚定的多路复用PCR(聚合酶链反应)技术。总共发现了309种不同的基因变异。评估测试的准确性,他们用另一种方法来验证所有的基因变异。例如,他们将48个样品与之前的全外显子组测序结果,并发现100%两种方法之间的协议。

“由于少数社区创始人,平原人口随着时间的推移已经表现出相对较高的载波率少量的遗传疾病,”埃里克Puffenberger说,博士,研究作者CSC和实验室主任。为一个单一过程“我们需要一个方法来测试个人所有已知的基因变异与这些条件。”

研究人员指出,全民载体筛查可能有助于降低发病率和死亡率,以及治疗费用与遗传相关条件在这些高危人群,帮助确定无症状的新生儿,许多这些条件是最可以治愈的。

“对于许多疾病,不成比例地发生在普通社区,发现无症状的婴儿对预防这些疾病的破坏性影响至关重要,”Crowgey说。“没有快速诊断和治疗的新生儿、儿童可以有更短的寿命或持久的障碍,即使密集,长,和昂贵的医疗护理。”

这项研究的作者估计,使用这种低成本的检测工具(约。人均165美元)平原社区可能导致数十万美元每年可节省医疗费用。

研究小组的其他成员包括迈克尔·沃什伯恩博士ArcherDX, Inc .)和e·安德斯·科尔布穆尔儿童健康系统的医学博士。

马修Demczko医学博士,一位儿科医生关心阿米什儿童穆尔在多佛友善诊所,特拉华,没有参与这项研究,他说:“我们正在进行的研究的特拉华州阿米什,我们发现社区意识到自己的遗传疾病的风险增加,了解载体筛选。他们通常认为筛查是有用的,以避免意外和指导护理决定为他们的孩子。我们希望这项研究将有助于促进更大的数据筛选在北美平原社区努力。”