遗传变异与儿童T细胞白血病风险有关

由圣裘德儿童研究医院领导的一项研究确定了与T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）有关的新型风险变异。这些发现是作为预先在线出版物的国家癌症研究所杂志。

“在我们研究之前，这种罕见的白血病的基础遗传学大多是未知的，”医学科学和肿瘤学圣裘德部门的高级研究员兼通讯作者Jun J. Yang博士说。“现在，我们已经确定确定了与增加T-All几率相关的基因。”

研究人员进行了全基因组协会研究分析1,000多名T-ALL以及12,000多个对照样本的遗传（种系）DNA。所有这些案件都是在圣裘德和经过的个人临床试验由世界上最大的合作儿科癌症研究组织儿童肿瘤学小组经营。

该研究确定了USP7基因的一种新型变体在增加T-All的风险方面发挥了作用。在非洲血统的个人中，这种USP7风险变体经常发现，并且可能有助于解释为什么T-All在该组中更为普遍。

了解USP7的功能

T-ALL的遗传亚型的特征是TAL1的过表达。基于圣裘德（St. Jude）的先前研究，杨和他的团队现在表明，遗传性的遗传变化是继承或癌细胞的DNA中发生的，其中56％的TAL1过表达T-all，比任何其他T-都要多所有亚型。

杨说：“这些发现确实证实了T-All与其他类型的白血病大不相同，其独特的遗传危险因素。”“这项工作增加了证据，以支持USP7在T-All的发展中起重要作用的观念。”

研究人员进行了其他分析，以阐明USP7的功能，以帮助了解其在T-all的发展中的作用。他们的工作表明，遗传遗传变异与USP7的较低表达有关，因此USP7功能降低。

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