大型全基因组关联研究首先专注于儿童和成人哮喘

哮喘,一种常见的呼吸道疾病导致气喘、咳嗽、气短、是全球最常见的慢性呼吸道疾病。一项新的研究中,4月30日,2019年出版柳叶刀呼吸医学,是第一个大型调查研究儿童和成人哮喘的遗传危险因素的差异。

这全基因组关联研究(GWAS)发现,儿童哮喘与近三倍的基因成人哮喘。与成人哮喘发作相关的基因是与儿童哮喘相关的一个子集,几乎所有与较小对成人哮喘比儿童哮喘的影响。

研究人员还发现,这些儿童基因高表达上皮细胞(皮肤)。儿童和成人哮喘基因高表达的血液细胞(免疫)。

“这是迄今最大的与哮喘有关的GWAS未遂,”这项研究的共同作者卡罗尔欧博,博士,教授,系主任芝加哥大学人类遗传学和她的合作者Kyung Im,博士,医学系的助理教授。“我们发现基因在成人哮喘在很大程度上是与儿童哮喘相关的基因的一个子集。然而,与后世,相同的基因往往有更小的影响。”

作者得出结论,不同的机制引起哮喘发作在童年的《盗梦空间》相比,哮喘发作在成年。虽然都共享一个免疫组件,在儿童哮喘的起源包括上皮细胞完整性缺陷类似缺陷构成其他常见儿童期疾病,如湿疹和食物过敏。

研究人员12岁以下的儿童哮喘定义为。他们成人病例定义为那些开发26岁和65之间的疾病。

英国生物库的数据使用的研究,大量长期研究总部设在英国的贡献集中于遗传易感性和环境暴露在疾病的发展。

研究人员专注于数据从37846年英国人报道一个哮喘诊断,其中包括9433的成年人患上哮喘儿童,21564名成年人与成人哮喘,和一个额外的6849年轻的成年人谁开发哮喘从12至25岁之间的。他们还开发了一个318237人的控制组38岁或更老的人没有哮喘。

GWAS的童年和成年哮喘透露61年独立与哮喘有关的基因。56 61重要的儿童哮喘和19个严重成人疾病。28这些位点没有以前编目;17只重要的儿童发病但只有一个是重要的只对成人哮喘。

作者补充说,“childhood-specific和共享位点与哮喘的发展有关的年龄过小,这些等位基因与成人相比,儿童都有较大的影响哮喘。"