老鼠揭示38听力损失相关的新基因

多个听力损失相关的新基因被发现在一个大老鼠突变体的研究人员来自威康桑格研究所和伦敦国王学院,和同事。新基因的发现揭示了代谢途径和监管流程参与听证会。

今天(4月11日)发表的这项研究在《开放》杂志上公共科学图书馆生物学,有助于了解耳聋的基础生物学,还提供了一个丰富的治疗恢复听力的目标。

进步听力损失随着年龄的人群中非常普遍,导致理解困难的演讲中,增加社会隔离和抑郁症有关。它通常可以被继承,但是到目前为止很少有人了解分子通路导致听力损失,阻碍治疗的发展。

确定新分子参与听力损失,研究人员采取了基因的方法,创造了1211个新的鼠标突变体。他们筛选这些老鼠使用敏感的电生理测试,听觉脑干反应,找出他们的听力是多好。

这个目标的大规模筛选小鼠突变体鉴定38基因参与听力损失的老鼠,先前没有被怀疑参与听证会。

研究人员还分析了人类DNA数据* 38问如果这些基因中发现老鼠与人类有关成人听力损失。他们发现11与听力有关的这些38基因明显在英国人口。SPNS2,此外一个基因是与童年耳聋。

其中一些基因分子途径透露,可能是有用的药物开发的目标。

克里斯Lelliott博士威康桑格研究所的作者,说:“这是第一次,这种规模的研究水平的角度来研究听觉和不同类型的听力损失在小鼠突变体并显示的力量大的遗传屏幕。只有少数基因以前专门有关老年性听力损失在成人中,现在我们的研究增加了更多潜在的新基因跟进。”

进一步分析的基因识别,和许多不同的机制在耳朵所揭示出的突变,建议听力损失是一个非常不同的障碍和可能涉及多达1000个基因。

塞琳娜皮尔森博士,来自威康桑格研究所说:“这项研究是一个巨大的洞察听力损失的复杂生物学,和显示,因为所有的不同的基因和通路发现,不会有一个“神奇的子弹”停止所有老年性耳聋。这强调鼠标的价值研究识别基因和机制复杂的过程,如听证会。”

研究结果表明,治疗可能需要针对常见的分子途径参与耳聋而不是单个基因或突变。

教授凯伦钢,这篇论文的主要作者来自威康桑格研究所和伦敦国王学院,说:“这些新鼠标突变线显示正常发展的听证会之后,恶化,表明基因是人类老年性听力损失适合使用。我们的下一步是找出如果我们能影响所涉及的分子途径减缓或停止的发展听力损失。”

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