卵巢癌患者与突变,可以指导临床护理

不到四分之一的乳腺癌患者和三分之一的卵巢癌患者确诊2013年至2014年在两个国家接受了癌症相关的突变基因检测,一项研究显示,斯坦福大学医学院的研究人员和其他组织。

研究结果表明,国家之间存在着巨大的缺口测试和实际测试实践指南。特别是,研究结果显示,太少女性与卵巢癌症是检测突变的存在,可以用来指导医疗决策。

这项研究观察了大约83000名妇女被诊断为乳腺癌或卵巢癌在加利福尼亚和格鲁吉亚在2013年和2014年。

“我们开始这个研究——乳腺癌和最大的基因测试以人群为基础的研究卵巢癌患者因为我们想看看癌症基因检测和结果看起来就像在现实世界中,“Allison Kurian说,医学博士,硕士,副教授,医学和卫生研究在斯坦福大学和政策。“现在,我们可以看到,女性卵巢癌患者显著与。我们也了解到,8至15%的乳腺癌或卵巢癌的女性携带癌症相关的基因突变,可以用来驱动医疗决策和影响家庭成员的健康保健和筛选选择。”

Kurian股票该研究的主要作者,将会刊登在4月9日临床肿瘤学杂志,凯文•沃德博士,英里,埃默里大学流行病学助理教授。林恩Penberthy医学博士,英里,美国国家癌症研究所的副主任监测研究项目,和史蒂文·卡茨,医学博士,英里,医学教授和密歇根大学健康管理和政策,是文章的第二作者。

改变方针

几十年来,研究人员已经知道,继承了某些基因的突变或者变异,尤其是BRCA1和BRCA2,增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。为BRCA1和BRCA2的突变基因测试可用好几年了。但自2013年以来,基因检测有包含更多潜在的癌症易感基因,和结果也变得更加复杂。

“将遗传咨询和测试集成到管理的癌症诊断后变得更具挑战性病人和他们的医生,”卡茨说。

国家指导方针建议所有女性最常见的一种卵巢癌检测癌症相关的基因突变的存在;测试指南乳腺癌患者一直在膨胀。虽然基因测试指南已经扩展到包括更多的患者被诊断出患有乳腺癌或卵巢癌基因面板和更广泛的测试,目前还不清楚到什么程度遵循这些准则在实际临床设置。此外,已知的癌症相关的基因突变的患病率在乳腺癌和卵巢癌患者种族或少数民族,以及在整个人口,是未知的。

在这项研究中,研究人员利用美国国家癌症研究所的监测、流行病学与最终结果计划,追踪癌症诊断和结果在全美人口众多。关联数据在癌症病例在加州和格鲁吉亚与数据从四个实验室进行大部分的癌症基因检测从2013年到2014年。他们发现,只有24.1%的77085名女性被诊断出患有乳腺癌和30.9%的6001年诊断为卵巢癌进行任何的基因测试。

基因检测的差异

研究人员还在测试中观察到的差异,尤其是在卵巢癌患者。虽然近34%的非西班牙裔白人女性进行测试,只有22%的黑人妇女和24%的西班牙裔妇女被测试。收入和保险状况发挥了作用在女性的患病率测试卵巢癌从所有的种族和族裔群体,研究人员发现。约20%的患者医疗保险进行了测试与约34%的患者相比其他形式的医疗保险。测试患病率下降到约20%的地区住宅贫困等于或超过了20%,这是约38%的地区贫困水平不到10%。

之间的研究人员发现,患有乳腺癌的妇女研究中接受测试小组guideline-designated基因,突变的流行变种意义不明的是少数患者更高:28.5%,26.6%和19.3%的非裔美国人,亚洲和拉美裔患者,分别与非拉美裔白人的14.5%。致病性变异的发生率也不同种族和种族。

“这些差异凸显了需要提高清晰度的遗传测试结果,特别是对于种族或少数民族病人,”库里说。