解决线粒体疾病的新方法

影响线粒体(细胞的能量来源)的疾病通常是由线粒体DNA突变引起的。根据卡罗林斯卡学院的研究人员的一项研究，这种线粒体疾病的症状可以通过提高小鼠的线粒体DNA水平来改善。这项研究发表在科学的进步并可能为这类线粒体疾病带来一种新的治疗策略。

线粒体是细胞内提供细胞能量的高度动态结构。线粒体包含自己的DNA，称为线粒体DNA (mtDNA)，在一个细胞中有数千个线粒体DNA副本。

功能失调的线粒体会导致严重的疾病，主要影响需要高能量的组织，如大脑、骨骼肌和心脏。迄今为止，这些疾病仍缺乏有效的治疗，临床管理仍主要是对症治疗。

线粒体疾病通常是由线粒体DNA的突变(基因变化)引起的。但在大多数疾病病例中，仍有一些正常线粒体DNA的副本。因此，突变的线粒体DNA和正常的线粒体DNA在同一个细胞中共存。变异的mtDNA只有在拷贝数量超过临界阈值时才会引起症状。

寻找新的治疗策略

卡罗林斯卡学院的研究人员现在表明，通过增加线粒体dna拷贝的总数，有可能改善小鼠的线粒体疾病。研究结果发表在该杂志的一项研究中科学的进步．

“我们的研究表明，即使mtDNA突变的绝对数量增加，小鼠线粒体dna绝对水平的增加可以改善线粒体功能，改善线粒体疾病的症状，”卡罗林斯卡医学院医学生物化学和生物物理系的研究员、该研究的第一作者罗伯塔·菲洛格拉纳说。“这表明，增加mtDNA拷贝数的方法可能为治疗线粒体疾病提供一种新的治疗策略。”

该研究使用了小鼠模型带有致病性mtDNA突变通过增加或减少一种蛋白质(TFAM)的表达来控制线粒体DNA的水平线粒体拷贝数。然后研究人员观察了老鼠的一般情况，以及不同器官和不同器官的分子变化疾病阶段，观察它们是如何依赖mtDNA水平的。

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