亨廷顿药物成功地降低了疾病导致蛋白质的水平

国际临床试验发现，亨廷顿疾病的新药是安全的，并且用药物治疗成功地降低了患者衰弱疾病的异常蛋白水平。

在今天发表的一项研究中新英格兰医学杂志从UBC及其同事的研究人员已经展示了该药物，IONIS-HTTRX（现在称为RO7234292）成功降低了突变亨廷顿蛋白的水平 - 导致亨廷顿的有毒蛋白质疾病- 在中枢神经系统的耐心。

“这对受这种破坏性遗传脑障碍影响的患者和家庭来说，这是一个非常激动人心的令人兴奋和有希望的结果，”在UBC的亨廷顿疾病中心研究中心博士博士博士和研究总监。“首次，我们有证据表明，治疗不仅可以减少患者毒性疾病的蛋白质的水平，而且还可以安全且非常良好耐受。”

Leavitt也是UBC医学院分子医学和治疗学中心的高级科学家，处理了这项研究的所有加拿大参与者，包括2015年9月招募该研究的第一个患者。

亨廷顿病（HD）是一种致命的遗传神经疾病。它通常在成年期开发，并导致异常的不自主运动，精神症状和痴呆。加拿大10,000人中大约有一个HD。迄今为止，没有得到有效的治疗，以减缓这种疾病的进展。HD是由一个已知​​的遗传突变引起的，并且突变的载体的每个孩子有50％的遗传疾病的可能性。

该试验在加拿大，英国和德国的九个学习中心注册了46名早期高清患者。在46例患者中，34例被随机接受药物，12例被随机接受安慰剂。每个参与者都接受了四剂量的药物和所有学习参与者完成了该研究，并继续在持续的开放标签研究中接受活性药物。通过注射直接进入脑脊髓液，每月给予药物。

由伦敦大学学院亨廷顿疾病中心的主任Sarah Tabrizi博士领导的研究人员，发现患者患者突变亨廷顿蛋白水平下降的药物产生显着降低脑脊髓液。没有一个患者经历过任何严重的不良反应，这表明治疗是患者安全且耐受性良好的。

目前该药正在在UBC和世界各地的其他高清中心在亨廷顿疾病中心进行的大型三个多中心临床试验中进行评估。本研究旨在确定治疗是否会减慢或停止疾病症状的进展。

---

---