问答:了解杜氏肌营养不良症

亲爱的梅奥诊所:什么是杜氏肌营养不良症?它的病因是什么?是否可提供治疗?杜氏肌营养不良症能治愈吗?

答:和所有形式的肌肉营养不良一样，杜氏肌营养不良是由A引起的遗传缺陷．缺陷导致肌肉肌肉萎缩:随着时间的推移而恶化的无力和肌肉量的减少药物和物理治疗用于管理症状。目前还没有治愈方法。

肌肉营养不良症是一个总称，适用于一组肌肉疾病，其中已知的基因异常影响形成健康肌肉所需的蛋白质。在30多种肌肉萎缩症中，杜氏肌萎缩症是最常见的一种。杜氏肌营养不良症的症状常出现在儿童早期，通常在3至5岁之间。它们包括各种与肌肉无力相关的问题，尤其是腿部和骨盆，如频繁摔倒，难以从坐姿站起来，跑步或跳跃困难，以及爬楼梯困难。疲劳、肌肉疼痛和肌肉僵硬也可能影响患有杜氏肌营养不良症的儿童。呼吸短促和呼吸问题可能是心脏和呼吸肌肉衰弱的结果。随着时间的推移，杜氏肌营养不良症的症状会逐渐恶化，但恶化的速度和症状的严重程度各不相同。

尽管女孩可能携带导致杜氏肌营养不良症的基因缺陷，但这种疾病在女孩身上的症状通常是轻微的，许多女孩没有明显的症状。的疾病在男孩中更常见，也更虚弱。尽管这是一种遗传疾病，但约三分之一患有杜氏肌营养不良症的男孩没有这种疾病的家族史。这被认为是由于相关基因发生了新的突变。

由于这种疾病无法治愈，杜氏肌营养不良症的治疗重点是缓解症状和提高生活质量。皮质类固醇，如强的松，可能会暂时提高肌肉力量，但它们会引发明显的副作用。

2016年，药物eteplirsen是美国食品和药物管理局批准的第一种专门用于治疗杜氏肌营养不良症的药物。然而，它的有效性仍在研究中，而且它只用于治疗营养不良蛋白基因有特定突变的人。

物理治疗对患有杜氏肌营养不良症的人是有帮助的。理疗师可以就拉伸和低强度有氧运动提供指导，帮助保持力量、灵活性和灵活性。

随着疾病的发展，腿部支架可以为虚弱的肌肉提供支持，帮助行动。当呼吸肌变弱时，在睡眠中佩戴睡眠呼吸暂停装置可以改善氧气输送，使呼吸更容易。

研究和临床试验正在研究诊断和治疗多种类型肌肉营养不良的新方法，包括杜氏肌营养不良。特别是，研究正在寻找遗传在这种疾病中的作用，以及基于特定遗传异常改进肌肉营养不良检测的方法。该研究的一个长期目标是开发治疗肌肉萎缩症这是针对与个体疾病相关的基因缺陷的。

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