推进科学与癫痫儿童和运动障碍

两个密歇根州立大学骨疗医学院的研究生正在背后的科学基因突变导致罕见形式的癫痫和运动障碍。

Huijie峰,博士生在药理学和毒理学,Casandra Larrivee,硕士学生比较医学和生物学综合项目,发现不同GNAO1基因的突变老鼠关联到不同的特征,或表型,人类的运动障碍的。

研究结果发表在《公共科学图书馆•综合》。

工作增加了理查德Neubig研究始于2013年,密歇根州立大学的教授和主席的药理学和毒理学部门,当时关注的心血管疾病。在使用小鼠GNAO1蛋白突变,一个出人意料的发作。这个请求是否突变可能与癫痫发作有关。

进一步调查表明,这些老鼠容易发作,不久之后,四个孩子早些时候被诊断出患有小儿癫痫脑病早期,或EIEE,也发现有相同的突变。

随着越来越多的孩子不寻常疾病基因组测序,运动障碍和相应的发育迟缓被添加到特征的突变。目前,约100名儿童已报告有45不同的突变。

病人报告,冯和Larrivee编译他们的遗传和临床信息。然后他们使用特殊设计的小鼠模型进一步研究突变和产生的表型。

“我们想开发一个小鼠模型是否复制神经紊乱的临床特点GNAO1突变所引起的人类,”冯说。“如果是这样的话,它可以成为一个有价值的工具在理解背后的神经机制的许多特征患者GNAO1的展览突变。"

创建了小鼠模型在密歇根州立大学的转基因和基因编辑设施使用CRISPR技术修改胚胎细胞的DNA序列的目标基因。这样可以确保鼠标然后匹配的基因组成的基因突变患者的一个特定的疾病。

老鼠团队使用行为测试,每个测试发布的不同方面如何鼠标在不同条件下的行为。例如,一个测试可以看看鼠标移动在新环境中,而第二个测试评估协调能力。

然后看看易感小鼠癫痫发作。一旦证实小鼠模型积极与癫痫疾病,他们可以证实这是一个很好的模型用于进一步的研究。

通过更好地了解变异的各种特点,冯和Larrivee希望最终阐明神经背后的机制障碍并最终发展新的治疗方法。

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