遗传评分方法可靠地预测心脏病

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资料来源:CC0 Public Domain

根据一项新的研究,从计算个人整个DNA序列(基因组)累积效应的测试中得出的专门风险评分,可以可靠地预测尚未心脏病发作的人的心脏病循环:基因组和精准医学美国心脏协会杂志。

这项研究是最新的使用基于个体全基因组序列的多基因风险评分(PRSs)作为生物标志物来预测发展风险的研究而且攻击。一些已发表的研究使用了PRSs在欧洲血统的人身上在这项最新研究中,研究人员开始确定结果是否适用于不同的人群,在这种情况下,法裔加拿大人。

研究人员在3639名法裔加拿大成年人中研究了两种类似的PRSs7382名成年人没有心脏.他们发现,在其他人群中开发和测试的PRSs也具有预测法裔加拿大人心脏病的敏感性和特异性。

该研究的主要作者、加拿大魁北克蒙特利尔市蒙特利尔心脏研究所(Université de Montréal)副教授Guillaume Lettre博士说:“PRSs是用大量的心脏病患者和非心脏病患者的数据集构建的,它寻找影响疾病风险的DNA基因变化,而单个基因可能对疾病易发性只有很小的影响。”“PRS就像一个人DNA中发现的全部遗传变异的快照,可以更有效地预测一个人的疾病风险。使用分数,我们可以更好地了解某人是处于更高的水平还是患上心脏疾病。”

早期预测有助于心脏病的预防、最佳管理和治疗策略。由于PRSs简单且相对便宜,因此在临床环境中的应用前景广阔。对于心脏病,早期发现可以导致简单而有效的治疗干预,如使用他汀类药物、阿司匹林或其他药物。

该研究的结果也证实了原来的报告,即PRSs可以识别约6%至7%的心脏病高危人群。Lettre说,这种风险类似于家族性高胆固醇血症患者的高心脏病风险。家族性高胆固醇血症是一种罕见但严重的疾病,它使人们容易产生高水平的低密度脂蛋白(LDL或坏)胆固醇,这使他们处于心脏病发作的高风险。

莱特说:“使用多基因风险评分,即使在正常人群中,我们也可以找到与这种罕见疾病患者风险相同的人。”

然而,PRS在预测已经有心脏病发作的人的新事件方面表现不佳,可能是因为参与者年龄较大,其中76%的人正在接受他汀类药物治疗,这可能会影响PRS的表现。

莱特说,在PRSs成为确定个体心脏病风险的主流之前,还需要做更多的研究。

下一步是在大型临床研究中长期测试基因评分系统,以确定基于风险评分的管理和治疗是否能改善个人的心脏健康。他说,研究人员还应该进行研究,以更好地了解如何将多基因风险评分与其他已知的风险因素(如血压、糖尿病和胆固醇水平)结合起来,但也要将这些研究扩展到非欧洲血统的人群。

美国心脏协会将多基因风险评分的使用称为2018年心脏病和中风研究的最大进展之一。

“最终,临床医生可以使用多基因风险评分以及家族史、胆固醇和血压来确定风险。在一个人的生命早期使用,它可能帮助临床医生更精确地定制治疗,旨在预防糖尿病美国心脏协会精确医学研究所所长詹妮弗·霍尔博士说。“这种类型的研究是我们在精准医学研究所所做工作的基础。”

莱特说:“不仅在科学领域,在一般社会中,人们对利用遗传学来获取疾病风险信息都很感兴趣。”“这项研究令人兴奋,因为基因检测正变得越来越强大,负担得起,而且很容易——通常只需要一份唾液拭子。”

所提供的美国心脏协会
引用:大图遗传评分方法可靠地预测心脏病(2019,6月11日)检索自//www.pyrotek-europe.com/news/2019-06-big-picture-genetic-scoring-approach.html 2023年3月30日
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