药物促进增长的青少年大多数常见的侏儒症,新的研究发现

一项开创性的药物,帮助调节骨发展促进了儿童增长率achondroplasia-the dwarfism-in全球试验中最常见的类型由墨尔本默多克儿童研究所的领导。

第二阶段试验的结果在5至14岁儿童今天发表在新英格兰医学杂志》上。项目现在在第三阶段测试药物,vosoritide,大组患者年龄在5到18年。

作者和MCRI临床遗传学家Ravi Savarirayan教授说,软骨发育不全造成的过度活跃的一个信号,停止增长,浇水过多,可以比作一个工厂。

“这种药基本上扭结软管,使植物得到适量的水,可以恢复正常增长,“Savarirayan教授说。

骨软骨发育不全是一种遗传性疾病影响大约每25000名婴儿。是由FGFR3基因的突变引起的损害骨骼的生长在四肢、脊柱和头骨的基地。

最常见的并发症有经验的软骨发育不全的儿童脊髓受压,脊柱弯曲,弯腿。大约一半的这些孩子需要脊髓或其他手术。

“这可能意味着大量的时间离开学校随着孩子的复苏和修复手术后,可影响重要的社会关系,“Savarirayan教授说。

不像其他等治疗生长激素和limb-lengthening手术关注症状,vosoritide侧重于软骨发育不全的根本原因和直接抵消突变,增长放缓的影响。

研究跑过去四年在研究中心在澳大利亚,法国,英国和美国的35个孩子分配到一个四组接收每日皮下剂量的药物越来越多。

合著者副教授和格林伯格中心主任骨骼发育异常在约翰霍普金斯大学医学遗传学研究所McKusick-Nathans,朱莉·胡佛说病人的平均提升高度约6厘米(2.4英寸)每年接近增长率儿童的平均身高,药物的副作用大多是轻微的。

“现在,这项研究的结果显示对经济增长产生影响,这个影响是持续,至少在近四年来在这个试验中,“A /胡佛教授说。“潜在长远利益需要更多的时间来观察。”

第二阶段试验的主要目的是评价药物的安全性和耐受性,确定最佳剂量阶段3试用正在进行。

结果显示vosoritide被病人一般耐受性良好,表现出剂量依赖性增加厘米每年增长在前六个月,维护与改进研究扩展段进一步三年。

平均而言,参与试验的更快增长50%相比基线与身体比例上没有不利影响。整体骨龄加速暗示,这种效果,如果持续长期,最后可能会增加成年身高。

“这项研究是第一个报道的一个可能的破坏性,精密治疗软骨发育不全的儿童,我们希望将改善他们的健康状况和功能,以及提高他们的身高和访问他们的环境”,Savarirayan教授说。目前的医疗并发症的管理软骨发育不全主要是手术。

年轻的vosoritide安慰剂对照试验孩子们0至5岁,目前正在可能帮助研究人员阐明早期治疗对身体的影响比例和其他与年龄相关的并发症,如压迫脊髓退出头骨,可能导致猝死在这种情况下如果不治疗。