在侥幸实验中，浓缩咖啡可以抑制罕见的遗传疾病
很多人说他们离不开咖啡，但对于一个住在法国的11岁男孩来说，这可能是真的。
当他的父母最近不小心买了脱咖啡因的胶囊时，一种罕见的遗传性肌肉疾病突然发作了——他们知道这种疾病可以通过每天喝两杯浓缩咖啡来控制，引发了无法控制的疼痛肌肉痉挛。
在他的父母意识到他们的错误之前，他经历了四天的痛苦、痛苦和医生的检查。
当男孩再次开始喝含咖啡因的咖啡时，症状就消退了。
巴黎皮蒂-萨勒佩特里埃医院(Pitie-Salpetriere Hospital)的医生伊曼纽尔·弗拉芒-罗兹(Emmanuel Flamand-Roze)说:“这是医学史上那些令人惊讶的意外发现之一。”他是周二发表的一项关于他的病人患有这种疾病的研究的主要作者。
弗朗芒-罗兹在接受法新社采访时表示，这对父母无意中进行了科学家所谓的“双盲安慰剂实验”，这是检验一种药物或治疗是否有效的最严格的测试。
“双盲”是指病人和实验人员都不知道药物是真药还是惰性的假药。
在这种情况下，偶然的测试证明了咖啡因在治疗运动障碍(一种以剧烈的、不自主的肌肉运动为特征的疾病家族)方面的功效，这种疾病是由ADCY5基因突变引起的。
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弗拉芒-罗兹解释说:“手臂、腿和脸都在疯狂地移动。”
“这个孩子不会骑自行车，不会从学校走路回家，也不会用铅笔写字——类似癫痫发作的危机随时都可能发生。”
与adcy5相关的运动障碍大约是百万分之一的疾病，目前还没有已知的治疗方法。
正常状态下的基因为制造一种有助于调节的酶提供指令肌肉收缩．
突变会破坏这一过程，而咖啡因有助于恢复这一过程。
医生们很早就知道浓咖啡有助于缓解偏头痛肌肉痉挛但这种情况非常罕见，以至于没有足够多的患者来进行实验，让一组人服用“药物”，另一组人摄入一种看起来相似的安慰剂——在这种情况下，是一种味道相似的安慰剂。
无论如何，这样的实验可能会引发伦理问题，因为研究人员会提前知道安慰剂组可能会遭受严重的不适。
这种情况也被称为面肌无力，有时被误诊为脑瘫．
症状通常表现为突然的抽搐、抽搐和颤抖，以及扭动，通常在婴儿期到青春期后期开始。这些动作可能发生在清醒的时候，也可能发生在晚上。
这个问题也可能发生在内部的呼吸肌。
这项研究发表在美国的《科学》杂志上内科学年鉴．
©2019法新社
