使用肖像照片结合遗传和病人数据提高了诊断

全世界每年约多万儿童生来就具有一种罕见的遗传性疾病。获得一个明确的诊断是很困难的,而且会耗费大量的时间。679年的一项研究,105年罕见疾病患者,波恩大学的科学家和柏林夏洛蒂已经表明,人工智能可以诊断罕见疾病更有效和可靠。现在,研究人员正在测试一种神经网络自动结合肖像照片与遗传和患者数据。研究结果发表在《华尔街日报》医学遗传学。

许多罕见疾病患者经过漫长的临床考试直到他们正确诊断。“这导致失去宝贵的时间,实际上是早期治疗,以避免需要进步的伤害,”医学博士教授解释说,该企业。理论物理。彼得Krawitz来自基因组研究所的统计和生物信息学在波恩大学医院(UKB)。与一个国际研究团队,他已经演示了如何人工智能可以用来使面部相对快速和可靠的诊断分析。

研究人员使用的数据与105年679例不同的疾病由单个基因的变化引起的。这些措施包括,例如,黏多糖病(MPS),导致骨骼变形,学习困难和阻碍增长。Mabry综合症也导致智力障碍。所有这些疾病共有的面部特征影响显示异常。这特别的特点,例如,面部特征的歌舞伎综合症,让人想起一种日本传统戏剧的化妆。拱形的眉毛,眼距宽,眼睑之间的空间。

用软件可以自动检测这些特征从一个照片。与临床症状的患者基因数据,可以计算与精度高疾病最有可能参与其中。人工智能和数字健康公司FDNA开发了神经网络DeepGestalt,研究人员使用的人工智能研究的一个工具。“PEDIA下一代表现型技术是一个独特的例子,“说Dekel纪伯曼FDNA的首席执行官。“整合先进的人工智能和面部分析框架如DeepGestalt变体分析工作流将导致一个新范式优越的基因测试。”

研究人员与30000年训练神经网络图像

科学家们训练这个计算机程序与约30000肖像罕见的syndromal疾病影响的人的照片。“结合面部分析,可以过滤出决定性的遗传因素和优化基因,“Krawitz说。“合并数据的神经网络可以减少数据分析时间和导致较高的诊断。”

基因组研究所的负责人统计和生物信息学在UKB一直在与FDNA一段时间。“这是伟大的科学感兴趣的我们,也使我们能够找到一个原因在一些尚未解决的情况下,“Krawitz说。许多患者目前还在寻找一个解释的症状。

这项研究是计算机科学和医学之间的团队合作。这也可以在计算机科学家的共同第一作者Tzung-Chien谢长廷,研究所的博士生Krawitz教授和马丁·阿塔曼沙博士医生医学与人类遗传学研究所的临床医生查利特和其他的科学家的计划和柏林学院健康(波黑)。Stefan Mundlos博士教授,医学遗传学与人类遗传学研究所的主任查利特,也参与了这项研究,超过90个其他的科学家。

“病人要及时、准确的诊断。人工智能支持医生和科学家在缩短旅程,”克里斯汀Mundlos博士说,联盟的副总裁病人慢性罕见疾病(ACHSE)汽车集团。“这也提高了患者的生活质量在某种程度上。”