科学家边缘更接近多发性硬化的根本原因

由英属哥伦比亚大学领导的一个国际研究小组取得了科学进展，他们希望这将导致多发性硬化症(MS)的预防性治疗的发展。

在今天发表的一项研究中公共科学图书馆遗传学，研究人员发现12个基因中的突变被认为在很大程度上对患有疾病诊断的多个成员的家族中的MS发作。

“这些基因就像一个灯塔照亮了MS的根本原因，”UBC医学遗传学系和迈克尔史密斯学者的助理部助理教授助理教授。

多发性硬化症是一种影响中枢神经系统的疾病，其中来自免疫系统的细胞攻击和破坏神经细胞“保护鞘。这种疾病往往导致残疾，并可能对生活质量产生重大影响。

对于研究，研究人员在34个家庭中的三个或更多MS患者中排序所有已知的基因，并检查了家庭成员中的遗传变异，既受MS一样受影响。通过查看132名患者的基因，他们确定了12名基因突变这可能导致自身免疫系统过度活跃，攻击脑内神经周围的绝缘层髓磷脂脊髓。

被诊断出患MS的人，据信只有13％的疾病的遗传形式，但估计这些新研究中发现的突变的人估计高达85％的机会在终身期间开发MS。

Vilariño-Güell的目标是开发细胞和动物模型与确定的突变，以模仿生物过程导致了多发性硬化症患者的发病，其目标是最终开发出这种疾病的预防治疗方法。

“我们有针对多发性硬化症症状的治疗方法，但没有针对病因。多发性硬化症患者服用药物减少发病，但病情仍在恶化，”Vilariño-Güell说。“现在，通过对这些突变的了解，我们可以尝试解决根本原因。这些突变表明，在多发性硬化症家族中，有一个共同的生物过程导致炎症增加。”

研究人员希望这些发现有一天能够为多发性硬化症患者提供个性化的治疗，并为那些更容易患此病的人制定预防策略。

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