了解BRCA状态与更好的乳腺癌预后相关，即使不进行手术

德系犹太女性携带BRCA突变的几率为1 / 40，而这些BRCA阳性的女性一生中患乳腺癌或卵巢癌的风险为80%。科罗拉多大学癌症中心和以色列Shaarei Zedek医学中心在2019年欧洲人类遗传学学会年会上发表的一项研究表明，健康女性了解自己的BRCA状态非常重要，即使这些女性选择不接受预防性乳房切除术:在63名在乳腺癌诊断时不知道自己是BRCA+的德系犹太女性中，42名在乳腺癌诊断前就知道自己是BRCA+(但决定不做手术预防)的女性中，知道自己是BRCA+的女性被诊断为早期乳腺癌，需要较少的化疗，较少的腋窝手术，总体5年生存率更高(98% vs. 74%)。

“问题在于遗传筛查通过唾液检测BRCA血液测试任何医疗机构或卫生保健组织都不建议没有强烈家族史的健康德系犹太妇女服用。因此，女性通常只有在被确诊后才会发现自己携带BRCA基因乳房哥伦比亚大学癌症中心研究员、哥伦比亚大学医学院放射肿瘤系教授雷切尔·拉比诺维奇(Rachel Rabinovitch)说，“我们失去了提供可以预防乳腺癌的手术的机会，或者在足够年轻的年龄就开始进行高危乳腺癌筛查，以便更早地发现癌症。”

BRCA基因BRCA1和BRCA2是肿瘤抑制基因，这意味着它们的功能是识别和纠正可能导致癌症的遗传错误。当这些基因因突变而失效时，它们就不能再对抗肿瘤，导致患乳腺癌和卵巢癌的几率大大增加。在一般人群中，大约每400名女性中就有1名携带BRCA突变大多数健康专家认为，这种情况太罕见，不建议广泛使用筛查(这导致保险公司不支付检测费用)。然而，对于德系犹太人女性来说，风险要高出10倍，这就要求在这一人群中增加筛查。测试本身相对简单，只检查三种特定的突变，成本不到200美元。

“我们发现，那些知道自己是BRCA阳性并选择保留乳房的女性更有可能被诊断为非侵入性乳腺癌，即早期侵入性乳腺癌乳腺癌，需要更少的病态癌症治疗;但最重要的是，她们的存活率更好，”Rabinovitch说，这表明研究结果支持在德系犹太人后裔的女性中进行常规BRCA筛查。

拉比诺维奇说:“然而，即使在我们这些做过这项研究的人当中，我们也没有就何时是进行基因筛查的最佳年龄达成一致。”“我住在以色列的同事们建议，应该在30岁(癌症风险开始显著的年龄)开始做，但我认为那太晚了。”

这与筛选BRCA突变胚胎和选择只植入没有BRCA突变的胚胎的能力有关。

“对女性来说，在30岁做检查是有用的——这是在她可能发育乳房或乳房之前卵巢癌这为她提供了手术预防或增加的机会癌症筛选。然而，到了这个年龄，很多女性已经决定怀孕了，你就剥夺了她们接受防止BRCA突变遗传给孩子的手术的选择。虽然不是所有女性都会选择这样做，但我认为她们应该得到这样做的机会。”拉比诺维奇说。

早期BRCA检测的另一个挑战是，在一些社区，与阳性结果相关的社会耻辱感。“你什么时候会和伴侣分享你的BRCA身份?这会影响伴侣结婚生子的意愿吗?这些合理而重要的问题都是基因检测的后果之一，”Rabinovitch解释道。

总的来说，拉比诺维奇建议德系犹太人女性(以及男性)接受BRCA突变筛查，“前提是他们愿意接受这一信息带来的后果。”拉比诺维奇指出，如果不这样做，“它会导致大量的焦虑，却没有多少好处。”

研究结果为越来越多的证据提供了证据，Rabinovitch希望这些证据最终能用于指导美国和以色列健康的德系犹太人和其他高危人群的BRCA筛查建议。