Cannabidiol-derived药物和基因检测为“棘手”癫痫儿童提供希望
它可以直而空洞,似乎肌肉抽搐或全面发作。但是不管它如何开始,任何时候一个孩子被确诊为癫痫的家庭通常是一个可怕的时间。
关于470000名儿童患有癫痫在美国,有超过一打抗癫痫药物,可以规定,大约30%孩子没有反应。这些孩子有医学专家称之为棘手,或者无法控制的,癫痫。
作为博士后学者在实验室的克里斯Dulla萨克研究生学院生物医学科学塔夫斯大学,我专注于研究癫痫的一种形式称为婴儿痉挛症。这些婴儿痉挛可以发展成为难治性癫痫和其他更严重的形式,如果不停止发作。
最近,一些有希望的进展已经在癫痫治疗领域的发展cannabidiol-derived药物和基因检测的崛起。我相信这些进步铺平了道路,为难治性癫痫的儿童提供治疗方案。
儿童癫痫是什么?
癫痫是通常诊断当一个人有两个或两个以上的癫痫发作,大于24小时。医学上,癫痫发作的定义是当异常电活动发生在一个普通人大脑但有时很难检测到。它可能看起来像瞪了他一眼,或在婴儿痉挛症的情况下,肌肉抽搐。有时它可能是容易被认出,因为个人可能崩溃和动摇。
癫痫可以遗传;有超过500个基因与疾病相关联的。
最常见的儿童癫痫、青少年肌阵挛性癫痫(期刊),往往是继承了家庭成员但至少50%的期刊没有突变的个体基因与癫痫有关。这使得期刊难以治疗,因为没有突变来指导治疗方案,医生可能要测试多种药物之前找到一个停止发作。期刊也可以棘手。
癫痫也可以造成的创伤性脑损伤,感染,发烧和自身免疫性疾病,称为后天癫痫。在大约30%所有的人,不能确定癫痫的原因。
难治性癫痫为研究人员和家庭尤其棘手。这是诊断后,医生通常尝试多个抗癫痫药物(ASD)没有成功。有时,asd可以减少发作频率,但不能完全阻止他们发生。在这些情况下,孩子们仍然可能规定药物以及选择治疗方案。
我们如何治疗癫痫?
在儿童癫痫,是特别重要的诊断和尽快停止发作,因为他们的严重性可能会随着时间的推移而恶化并导致发育迟缓。
许多自闭症行为通过减少大脑的兴奋性。但有些人会变得宽容他们的asd随着时间的推移,使药物失效。的确切原因尚不清楚。严重的副作用也可以包括情绪波动、易怒、视力障碍和困倦。
许多自闭症还必须采取一天多次。孩子,这可能很难坚持治疗,因为日常生活变得具有破坏性。
然而,希望孩子的药物停止工作,或难治性癫痫。
一个日益处方治疗生酮饮食。这是一个医学上规定的,严格的,高脂肪的饮食是治疗儿童难治性癫痫的一种选择。研究人员不知道为什么生酮饮食停止发作。它是认为,吃一个4:1比例的脂肪碳水化合物力量身体燃烧被称为酮分子能量,而不是碳水化合物。虽然这个减肥法是有效的,准备食物非常耗费时间,孩子们可能不会坚持下去,因为他们不能享受许多流行的零食。
癫痫治疗的进步
基因检测技术的进步使得更多的基因突变与癫痫儿童被识别。这可以帮助医生选择自闭症这一目标特定的突变。屏幕还可以识别先前未被发现的基因突变与癫痫和帮助导致新药物开发。
最近,CBD的使用衍生品作为治疗难治性癫痫已经得到普及。这些CBD产品来自大麻植物和不包含的精神化合物。他们一直所示可有效减少癫痫发作但直到去年,美国食品和药物管理局批准了CBD为儿童癫痫药物,称为Epidiolex。而CBD的确切的作用机制是未知的,它被认为一般增加抑制大脑细胞活动的停止发作。
Epidiolex有更少的严重的副作用相比当前asd和有效地减少了在两种类型的难治性癫痫发作。一个2019研究还显示,H2CBD,类似药物,能够减少癫痫发作与CBD一样的功效。然而,这项研究只是在老鼠和更多的研究之前,需要知道它将在儿童难治性癫痫。
今年,美国食品和药物管理局批准一种新形式的先前批准的ASD。咪达唑仑已经被批准用于成年人药丸形式但现在可以作为青少年的喷鼻剂使用。对待癫痫集群,这是一个癫痫发作紧急,可以发生在儿童难治性癫痫。这是第一个新药物已经批准了这个障碍在美国超过20年。
已经100多年以来第一个自闭症谱系障碍是发达,还有更多需要做的治疗和治疗青少年癫痫。一些孩子们可以生长的药物,但其他人可能需要终生服药。
然而,增加使用的遗传屏幕和新药的批准,像Epidiolex,希望有一天我们可以停止发作和治疗儿童癫痫。
