研究人员发现严重的头骨障碍背后的基因突变

在俄勒冈州立大学的科学家领导的合作，牛津大学在英国和德拉斯谟大学的荷兰鉴定了一个新的遗传突变，其骨骼平板的过早融合在构成头骨。

调查结果是防止严重颅骨状况影响2,250中的严重颅骨状况的关键步骤，以及了解该基因对基因的编码方式如何在其他器官系统（如皮肤，牙齿和免疫系统）中的开发和功能。

在颅骨中，当一个或多个被称为头骨缝合线的纤维接头，在颅骨之间接近太早 - 一种称为颅骨的病症 - 所得到的早期板融合破坏了头骨和脑的适当生长。

颅骨内的压力可以导致各种医学问题，包括视力受损，呼吸和心理功能，以及异常头部。雄性受到略高的影响，大多数病例被称为“零星” - 他们偶然发生的发生。

“随着个人的成长，缝合线应该逐渐关闭，在生命的第三十年中完全融合，”俄勒冈州立道研究员马克莱德说。“适当的缝合线形成，维护和骨化需要一个精致的编排平衡 -干细胞他们的后代需要在合适的时间延伸和区分。“

鹿特丹奥姆斯大学奥斯州药房学院和伊斯谟大学的科学家斯蒂芬Twigg的莱德·斯蒂芬Twigg进行了全基因组测序，发现了称为Bcl11b的基因中的突变。

患者的父母都没有患有颅骨症的症状，病症的家族史，或携带突变，其产生了Bcl11b蛋白的单一氨基酸变化。

国际研究小组证明，通过利用含有相同突变的小鼠模型，人类患者的突变对抗颅骨造就作。与人类患者一样，遗传修饰的小鼠在出生时表现出颅骨肌肤。

“我们的数据表明，所确定的氨基酸取代导致我们研究的患者的颅骨肌肤，”Leid说。“这鼠标模型我们创造的是对解剖BCL11B蛋白在保持缝合线的作用背后的机制，以及蛋白质在其他器官系统的开发和功能中的作用。“

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