临床前研究Lafora疾病的治疗策略显示了承诺

一组科学家已经设计和测试小鼠的小说和有前途的治疗策略治疗Lafora疾病(LD),一种致命的儿童癫痫。这种新型的药物antibody-enzyme融合或AEF-is first-in-class治疗LD和精密医学的一个例子aggregate-based神经系统疾病的潜在治疗其他类型。

LD是一种遗传性癫痫和神经退行性疾病引起的细胞内碳水化合物总量在大脑中。LD患者癫痫发作开始时正常发育,直到十几岁。癫痫发作越来越严重,越来越频繁,其次是快速认知能力下降和一个植物人。LD患者通常在10年内死亡的诊断。

“LD是毁灭性的病人和他们的家庭,目前没有有效的治疗方法马修博士说,“绅士肯塔基大学的医学院和这项研究的首席科学家。“我们正在努力定义到底是什么导致了这种疾病和开发有效的疗法。”

现在明白LD造成的有毒的碳水化合物总量称为Lafora尸体。结构,聚合物类似植物淀粉,人类的饮食中碳水化合物的主要来源。

“淀粉酶是一种酶,我们的身体自然分泌的唾液和肠道分解食物中的淀粉,”绅士说。“从1970年代的一项研究表明,淀粉酶也可以降低Lafora尸体。然而,我们需要一种方法来获得淀粉酶大脑细胞,Lafora尸体被发现。”

绅士实验室与Valerion疗法,临床分期与一种新颖的基于抗体的生物科技公司交付平台能够携带活跃biotherapeutics进入细胞。

“我们融合人类淀粉酶专有的抗体片段酶进入细胞的胞内交付开发LD转基因老鼠,”达斯汀·阿姆斯特朗博士说,Valerion首席科学官。

这antibody-amylase融合,称为val - 0417,几乎消除了Lafora身体LD老鼠大脑和其他组织。

“七天连续注入val - 0417直接进入LD的老鼠的大脑恢复正常的新陈代谢,暗示val - 0417可以逆转人类的疾病,”绅士说。“我已经定义的基本机制LD的工作近15年,真正神奇的是这门科学转化为一个潜在的治疗。”

癫痫是一种异构条件与多个基因、环境和零星的原因在全世界影响5000万人。三分之一的患者耐药发作,展示迫切需要个性化的治疗策略。

凯瑟琳·布鲁尔博士,英国大学医学院和共同研究,指出,研究结果有潜在的治疗应用除此之外件疾病。

“Lafora疾病属于一个家庭的人类疾病称为糖原存储疾病,”她说。“德牧是由基因突变引起,导致糖原监管不力一样,各组织,导致致病性的影响和Valerion技术是一种很有前途的药物来治疗一系列的德牧的平台。”

该研究发表在7月25日版细胞代谢。

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