摇晃的支架改变了肺的基础结构
我们的肺一整天都在不知疲倦地工作，以保持我们的呼吸，无缝地扩张和收缩。当肺组织受损和有疤痕时，它会失去灵活性，使呼吸更加困难。
肺瘢痕会导致肺纤维化等疾病，还有可能危及生命的并发症。患有一种罕见的遗传性疾病——赫曼斯基-普德拉克综合征的患者也会发生肺纤维化。Thomas Jefferson大学转化医学中心Freddy Romero博士实验室的研究人员正试图了解是什么导致了动物模型和Hermansky-Pudlak综合征患者肺纤维化的发展。
我们身体任何组织的细胞都是由一种叫做细胞外基质．当固定组织的支架受损时，组织的结构完整性也会发生变化。酶被称为基质金属蛋白酶(mmp)通常有助于去除不再需要的支架，但这些酶在疾病中会变得过度活跃。基质基质蛋白经常在许多不同的肺疾病，摇晃的支架会引起周围组织的僵硬和炎症。然而，目前还不清楚这些酶在Hermansky-Pudlak综合征中扮演什么角色。
在这项研究中，研究人员检查了MMP活性是否在肺组织受Hermansky-Pudlak综合征的影响，以及这些变化如何与肺纤维化的发生有关。研究结果发表在孤儿罕见病杂志7月4日。
他们发现，在该疾病的小鼠模型的肺中，以及从赫曼斯基-普德拉克综合征患者肺中收集的液体中，mmp的某些亚群增加了。在小鼠模型和患者样本中，MMP在纤维化发展之前检测到高水平，表明MMP的高水平可能与疾病的发病而不是进展有关。
在此之前，人们并不知道Hermansky-Pudlak综合征的突变是如何导致肺纤维化的。这项研究为该疾病的诊断和治疗提供了一个新的环节。论文的第一作者，Jane & Leonard Korman呼吸研究所的Ross Summer医学博士解释说:“我们的工作支持MMPs失调有助于发展的概念肺纤维化．但重要的是，这也表明MMP改变的独特模式可以用于Hermansky-Pudlak综合征肺部疾病的诊断和/或预后。”
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