有前景的基因替代疗法向前发展
最近加入俄亥俄州立大学医学院的Krystof Bankiewicz博士领导的研究表明，用于尼曼-匹克A型疾病的基因替代疗法在非人灵长类动物身上是安全的，在小鼠身上也有治疗效果。
这些研究结果发表在该杂志的网络版上科学转化医学．
在加入俄亥俄州立大学担任神经外科教授之前，Bankiewicz进行了这项翻译基因治疗加州大学旧金山分校联合纽约、马萨诸塞州和西班牙的研究人员进行了这项研究。
尼曼-匹克病主要影响儿童，目前尚无治愈方法，往往致命。它是由一种基因突变引起的，这种基因突变会导致一种特定酶——酸性鞘磷脂酶(ASM)的缺乏。患有这种疾病，身体在细胞内代谢脂肪的能力受到影响，导致这些细胞功能失常，最终死亡。这种遗传疾病会影响大脑、神经、肝脏、脾脏、骨髓和肺。
研究人员评估了腺相关病毒载体血清型9 (AAV9)基因治疗的安全性和有效性。使用一种新开发的脑脊液输送方法进入大脑的特定区域，允许广泛的基因表达在大脑和脊髓非人灵长类动物没有毒性迹象。
此外，这种疗法还提供了一种“旁观者效应”，通过预防运动和记忆障碍，并增加了该疾病小鼠模型的存活率，Bankiewicz说，他也是俄亥俄州神经学研究所的成员。
“这是基因疗法在这种疾病的动物模型中的‘概念证明’。这是开发过程中的一个巨大飞跃，因为我们致力于有一天能够安全地将这种疗法用于儿童，否则他们将在3岁前死亡。”“我们的计划是将这些令人兴奋的数据转化为人体临床试验在俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心进行。
基于这项研究，Bankiewicz和他的团队，包括合著者、俄亥俄州立大学神经外科助理教授Lluis Samaranch，将继续进行额外的动物研究，为最终开始人体临床试验做准备。
Bankiewicz博士是神经修复医学，特别是基因疗法的世界领导者。随着他在这里的招募，以及他带来的五人研究团队的专业知识，俄亥俄州立大学医学院正在坚定地致力于开发基因治疗项目，以开发治疗这种疾病和其他疾病，如帕金森病和阿尔茨海默病，”俄亥俄州立大学医学院院长K.克雷格·肯特博士说。
在他的职业生涯中，Bankiewicz一直专注于药物、基因和细胞替代疗法的转化方法的开发。
他的研究主要集中在严重疾病的新疗法上，包括脑癌、帕金森病、亨廷顿舞蹈症疾病阿尔茨海默病、小儿神经递质缺乏和溶酶体储存障碍。在俄亥俄州立大学，班基维奇将与神经外科密切合作，开展其他研究基因替代疗法人体临床试验。
