健康记录销广泛的健康风险基因前突变

这是长期以来一直认为这些FMR1 premutation-an过多的三核苷酸重复FMR1基因已经对携带它的人没有直接影响。直到最近,唯一公认的有缺陷基因是影响航空公司的风险与脆性X综合征有后代,一种罕见但严重的发育障碍。

近年来,然而,至少有两个临床条件已经有据可查的运营商自己:年龄相关性神经退行性疾病,在女性携带者,早期的更年期。

现在,威斯康星-麦迪逊大学的一组研究人员和Marshfield诊所发现,可能会有更广泛的健康风险载体,可能几十个临床条件,可以直接将携带前突变。研究人员采用机器学习、人工智能的一种形式,我几十年的电子健康记录近20000人。

在8月21日发表的一项研究科学的进步玛莎Mailick领导的研究小组,威斯康辛大学麦迪逊分校的研究员和教授魏斯曼中心和威斯康辛大学麦迪逊分校的研究生Arezoo Movaghar提供更好的理解前面争议这个著名的基因前突变之间的关系和广泛的临床条件。与此同时,跨学科研究丰富了数据驱动的力量发现。

在这项研究中,航空公司发现经验更高的发病率和严重程度等条件的抑郁,焦虑,情绪障碍,睡眠呼吸暂停,呼吸和胃病,骨折,尿失禁,和许多其他条件。

“我们的广泛的表型出现显示前突变携带者经验临床资料这是明显不同于控制,这是明显的在整个成年期,”该研究的作者写道。

“研究尤其具有挑战性并不是所有的运营商都影响和特定条件下每个可能经历各不相同,“Mailick解释道。“但总体模式显示在电子健康记录是惊人的。”

研究结果具有重要意义的估计有100万人在美国和其他地区的更多世界FMR1基因的携带前突变。人们通常不知道自己携带这种基因改变,除非找到家庭成员有脆性X综合征,这是罕见的。

这项新研究依赖于电子健康记录的19996名成年人从Marshfield诊所收集了超过40年,威斯康辛州中部的卫生系统是最早的国家采用电子记录。除了广泛、可搜索的医疗历史,研究对象也贡献了他们的DNA通过个性化医疗诊所的研究项目,使该研究的作者确定98名患者携带FMR1前突变。

这项新研究的主要目标,根据Mailick,是使用电子健康记录建立一个双盲的方法临床医生和患者盲目基因型评估前突变携带者是否不同模式的临床诊断与缺乏前突变。

是一个很重要的问题,一些临床报告表明,前突变携带者在广泛的健康状况更大的风险,包括自身免疫性疾病、偏头痛,神经病变,抑郁,不孕症,纤维肌痛,焦虑和认知障碍,所有不同频率和新兴在生命的不同阶段。

Mailick指出,这种相关性是生物医学的东西争论几乎所有的研究将这些条件与前突变是一个家庭成员的结果被诊断患有脆弱X脆性X的诊断后,家庭成员提供基因检测导致亲戚把前突变的识别。认识基因状态的患者和临床医生可以混淆患病率估计的症状。频繁,运营商的医疗条件是归咎于照顾和家庭成员的压力与脆性X综合征。

说:“这是一个争议Mailick,他花了职业生涯研究发育障碍患者的生命历程轨迹以及他们的家人在威斯康辛大学麦迪逊分校的魏斯曼中心。“这项研究之前没有公正的数据通知争议。本研究是在一种强大的方法。数据验证临床经验。”

通过洗涤前突变患者的病史,威斯康辛州的研究人员发现了一个惊人的范围的健康状况和症状影响FMR1航空公司在以后的生活中。对于女性来说,这包括广场恐怖症,社交恐惧症,恐慌紊乱、不孕,月经失调,和跌倒和骨折等。

对于男人来说,临床诊断常见的健康记录FMR1运营商包括抑郁症、呼吸系统的疾病,尿失禁,以及半打其他苦难。

Movaghar Mailick说的一些条件与FMR1运营商一直怀疑,但他们发现的数量和范围的健康影响是一个惊喜:“我们看到没有人与前突变相关的条件,“Movaghar说。

包含数据的研究中,受试者经历诊断在至少两个独立的访问,帮助清除误诊或记录错误。

使用的方法在这项研究中,威斯康辛州的研究人员说,也可以应用于其他类似的遗传变异被认为是无害的,但潜在的可能的健康影响。

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