亨廷顿氏舞蹈症基因不稳定而引起的大脑细胞,研究发现

亨廷顿氏病是由特定DNA序列的遗传不稳定性在大脑细胞中,根据一项新的研究的致命的神经退行性疾病。

如果得以证实,该研究可能会导致新方法来防止疾病发病。它也可能导致更准确的预测当健康的运营商开始显示症状。

这项研究发表在希望有效的治疗是飙升。Ionis制药公司已经开发出一种药物,可以降低生产的突变蛋白引起的疾病。现在正在测试由瑞士制药巨头罗氏杭丁顿氏症患者。

亨廷顿氏舞蹈症是由一个基因的突变,使得一种叫做杭丁顿蛋白的蛋白质。

症状逐渐出现,包括运动障碍、波动的情绪和认知功能的损失。这些因人而异。这种疾病导致死亡。

发病的年龄也各不相同。与突变的severity-a称为CAG重复三个DNA字母。

这种突变被认为是静态的,杭丁顿蛋白的改变,逐渐造成损害。然而,研究发现证据表明,增加突变在病人的生命周期的长度决定了开始的时间。当阈值连续的cag交叉,这种疾病开始显现。

此外,研究人员发现发病的年龄是影响至少六个基因,维护和修复DNA。这些基因提供新的治疗目标。

这项研究上周发表在《华尔街日报》细胞。它是基于信息与亨廷顿氏舞蹈症超过9000人。

研究表明如果Ionis药物有效,它应尽早症状清单之前,研究员詹姆斯Gusella说,马萨诸塞州综合医院的研究负责人。

Gusella CAG重复说,其他疾病引起的其他基因。如果突变杭丁顿蛋白基因可以稳定药物,这种方法可能会提供一个普遍的治疗这些疾病。

亨廷顿的运营商有足够的CAG重复触发疾病经历生活知道自己最终会生病。但是估计基于重复有时不准确,导致人们出现症状早或晚于预期。

改善这些估计会在医生和病人都能派上大用场,神经学家和亨廷顿氏舞蹈症Rocio Gomez-Pastor说明尼苏达州大学的研究员。

从医生的角度来看,他们将更具备当他们说病人发病是否会发生在接下来的十年,未来15年或五年,”她说。“这当然使得一个家庭有很大的不同。”

加州大学圣地亚哥分校研究员唐w·克利夫兰,他的工作导致Ionis药物,说它可能是可行的开发药物稳定影响神经元的基因组。

“不过是有效的,那些潜在的治疗可能需要应用在疾病发作之前,”克利夫兰说。“这是治疗发展的门槛非常高。”

这项研究还加强了Ionis /罗氏公司的承诺药物现在在测试中,克利夫兰说。

这项研究是由亨廷顿氏舞蹈症的遗传修饰符(GeM-HD)财团。资助者包括CHDI基金会、国家卫生研究院和英国医学研究理事会。bob88体育平台登录

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