预测癌症PTEN与自闭症风险的病人

在一项新的研究发表在美国人类遗传学杂志》上由恩典Eng博士带领的研究团队,医学博士博士,克利夫兰诊所的椅子基因组医学研究所,发现可能的代谢物预测PTEN突变的个体是否会患上癌症或自闭症谱系障碍(ASD)。

遗传突变的肿瘤抑制基因PTEN与光谱相关的罕见遗传疾病,增加某些癌症的风险认知和行为赤字,良性增生和肿瘤(即。、错构瘤)和巨头。这些疾病被统称为PTEN错构瘤肿瘤综合症(PHTS),但患者临床表现差异很大,常常是很难预测的。

例如,Cowden综合征(CS)的子集和Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合症(brr),两个明确的疾病PHTS光谱,具有某些癌症的高风险或ASD。有功能和结构差异PTEN基因突变与ASD和这些联系在一起癌症。然而,生物标志物可以主动确定CS /即会罹患癌症或ASD患者尚未确定。

先前的研究已经建立了代谢失调是癌症的标志之一。具体来说,在SDHx基因的种系变异造成的积累代谢物琥珀酸,它与肿瘤发生有关。一些PTEN突变患者发现琥珀酸积累尽管缺乏SDHx突变,这表明代谢物水平的变化可能表明癌症易感性与ASD。

为了进一步研究这个问题,Eng博士的研究小组分析了代谢物水平511患者CS、即或Cowden-like综合症而控制。结果表明某些代谢物与特定的突变和/或临床特征。

特别是,他们发现,延胡索酸酯水平下降,琥珀酸代谢物形成,更密切相关自闭症或其他发育障碍相比,癌症患者PTEN突变。这些发现表明,某些代谢物,如延胡索酸酯,可以作为预测生物标志物可以区分病人将开发神经发育障碍从那些罹患癌症。

”通过识别区分那些发展生殖系PTEN突变的癌症和那些患上自闭症,这为临床医生提供了一个新的工具,以更好地调整治疗患者个体,”英格博士说。

Eng博士也是就职中心主任个性化基因PTEN多学科诊所的医疗和医学主任。值得注意的是,她是第一个发现之间的联系突变PTEN和Cowden和其他症状,和她的研究形成了国家的基础实践PHTS和Cowden指南综合症。Eng拥有桑德拉博士j .和Stephen r . hardi赋予椅子在癌症基因组医学在克利夫兰诊所。

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