家族性高胆固醇血症患者心血管事件高危
根据FH基金会的CASCADE FH登记，家族性高胆固醇血症(FH)患者在FH专业护理下能够降低他们的胆固醇，但许多人仍然没有达到低密度脂蛋白胆固醇的目标。新研究发表在10月份的《动脉粥样硬化在美国，尽管接受了多种降低胆固醇的治疗，52%的FH成年人的ldl -胆固醇仍超过100 mg/dL。此外，这些FH患者的心脏病发作、中风和血管手术发生率较高，总体而言，每100例患者年化心血管事件发生率为2.21例，如果既往有心血管事件，则为4.57例。
“CASCADE FH登记处的这些数据表明，FH患者在未来确实是一个脆弱的高危人群心和中风事件，尽管正在进行多种治疗，”P. Barton Duell医学博士说，他是医学教授，脂肪-动脉粥样硬化实验室主任，预防心脏病中心，骑士心血管研究所，俄勒冈健康与科学大学。“这些数据表明，没有已知心脏病的FH患者实际上可能有心脏病发作的风险，这与没有FH但已经有过心脏病发作的患者的风险相当。大多数FH患者需要多种药物来充分降低ldl -胆固醇水平至目标以下。增加额外的药物来达到LDL-C水平，这有助于预防心脏病发作，特别是对那些已经患有心脏病的人来说，需要成为标准的护理。”
虽然心血管事件的发生率总体上很高，但既往有心血管疾病的人发生重大心血管事件的发生率几乎是无心血管疾病的人的六倍。这些数据强调需要更积极地治疗大多数FH患者，可能将最佳LDL-C目标设定为< 70 mg/dL。
FH基金会创始人兼首席执行官Katherine Wilemon说:“来自美国各地的这五年数据强调了终身暴露于低密度脂蛋白胆固醇对FH人群的影响。”“在美国，绝大多数FH患者在没有确诊的情况下继续生活，这使他们没有机会接受适当的治疗。发现这些个体并在生命早期开始强化治疗对于预防至关重要心脏病．"
结果证实了FH的晚期诊断，在50岁(正负18岁)。公众对FH缺乏认识医学界导致了美国的低诊断率。
研究结果还强调了目前可用于FH的广泛治疗方法，以及个体通过接受多种疗法所获得的益处。大多数患者接受三到六种治疗来降低LDL-C。具体来说，在入组时使用高强度他汀类药物和PCSK9抑制剂，以及LDL单采治疗，与达到LDL- c目标的更高可能性相关。在随访期间，LDL-C降低超过50%的个体与降低不到50%的个体相比，采取了更多的降脂治疗。
“如今，对FH患者有更安全有效的治疗方法。随着多种低密度脂蛋白c降低药物、植物固醇、低密度脂蛋白单采和令人兴奋的实验性疗法的开发，个人应该倡导他们的医疗保健提供者增加治疗，直到他们的低密度脂蛋白目标达到，”FH基金会首席医疗官Samuel Gidding医学博士补充道。
