基因组图谱表明广泛免疫细胞参与多发性硬化症

国际多发性硬化症遗传联盟(IMSGC)在杂志上报道了其最新研究的结果，“多发性硬化症基因组图谱表明外周血免疫细胞和小胶质细胞易感性”科学今天：高效的合作团体介绍了一个新的里程碑，以了解多发性硬化症（MS）的遗传基础。在115,803个个体的研究中，作者在人类基因组中鉴定了有助于MS发作的233位点或基因座。这是MS中最大的研究，并基于遗传物质从47,429名患者和68,374名健康个体的慷慨贡献。该研究的结果证实了先前的结果，并在引导一些人开发MS的分子事件上提供丰富的新视角：似乎许多不同免疫细胞类型的功能障碍，无论是外周血和大脑，都有助于触发级联最终导致脑炎症和神经变性的事件。

Philip De Jager博士，他指导了纽约市哥伦比亚大学欧文医学中心的多发性硬化中心和翻译和计算神经免疫学中心，该研究的主要调查员称，“该研究创造了详细的遗传地图MS，识别超过两百个区域人类基因组影响大量不同的免疫细胞，突出了这种疾病不是由单一免疫细胞类型引起的事实，而是通过免疫系统的广泛功能障碍。“MS具有初始炎症组分和二级神经变性组分，因此调查团队仔细观察来自人脑的可用数据，以评估脑细胞的变化是否有助于MS的发作。直到现在，它似乎发现来自骨髓的血液中的免疫细胞发挥了重要作用;新的研究确认这一点，但也意味着患有人类脑中的免疫细胞。然而，几乎没有证据表明其他脑细胞如神经元在脑部中携带大脑中的电信号的神经元均涉及触发MS。

纳戈洛斯·帕多洛斯博士，安康罗姆尼和波士顿的哈佛大学医学院神经系统疾病系统生物学和计算科学计划总监，并在波士顿说：“我们的研究解释了MS的遗传性大约一半，建立了MS在其遗传建筑方面具有良好的常见疾病之一“。他补充说，“本研究强调了通过鉴定具有较小作用的多种遗传变异的基因组的若干区域来突出遗传贡献对MS易感性的复杂性。此外，我们在MS的染色体X中报告了遗传变异的第一个结合，一种影响年轻女性的疾病。这项研究多得多是我们对MS遗传学的了解增加了一倍多，但我们的研究结果表明，有更多的工作要充分了解人类基因组如何参与MS。“

斯德哥尔摩斯德哥尔摩研究所的研究人员Tomas Olson博士表示，“这项合作努力综合了北美和欧洲资金的多重流，为未来的项目建立了重要的基础，这些项目将发现导致的事件序列对MS的健康。这些遗传变异不足以导致MS;它们与一系列环境因素相互作用，使病毒感染或其他暴露更有可能触发对脑和脊髓的自身免疫反应。“

英国痴呆症研究所的首席运营官Adrian Ivinson博士也是这项研究的作者之一，他补充道:“这项研究反映了综合，国际多发性硬化症遗传学社区的合作努力，以促进我们对多发性硬化症疾病机制的理解，并继续支持国家多发性硬化症协会完成这个项目，年轻研究者的发展以及对ms基础研究的支持。这是医学领域合作、以团队为导向的科学成功的一个极好的例子。”

这项研究是一个重要的里程碑，它确定了哪些基因变异在引发多发性硬化症中起作用，但不幸的是，它没有阐明为什么有些多发性硬化症患者的病程比其他人更严重。IMSGC正在其他项目中探索这个问题。该项目的结果将对管理有患多发性硬化症风险的个体的临床算法的发展以及预防多发性硬化症的治疗方法的发展产生最大的影响。因此，对多发性硬化症基因学的研究为研究最早导致这种疾病的事件打开了一个独特的视角，现在可以通过药物开发努力来瞄准它。

哥伦比亚大学多发性硬化症中心为多发性硬化症患者提供富有同情心的护理，我们和我们的病人一起进行基础研究，为我们对疾病的理解带来新的见解，同时进行临床研究，提供最新的技术和药物来改善我们对每位病人的管理。这项研究是哥伦比亚在多发性硬化症领域的国际合作和新兴的精准医学基金会的领导的一个例子。

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