研究支持所有转移性乳腺癌患者的种系测试

乳腺癌
人类乳腺癌细胞的三维培养,DNA染色蓝色,细胞表面膜中的蛋白质染色为绿色。图片由汤姆·米斯特利(Tom Misteli)博士和凯伦·梅伯恩(Karen Meaburn)博士创建。在NIH IRP。

根据发表在JAMA肿瘤学

在这项研究中,无论他们是否符合当前国家综合癌症网络(NCCN)指南,对100名患者进行了测试。在对致病性或可能致病性变异呈阳性的14例患者中,有43%(6例)不符合NCCN指南。

这项研究具有临床意义,因为最近批准了患有HER2/ERBB2阴性乳腺癌患者的生殖线BRCA1和BRCA2致病性变异的患者。美国食品和药物管理局于2018年10月批准了PARP抑制剂Talazoparib

“我们发现的突变几乎是遵守NCCN指南的突变的两倍,其中一些患者可以继续这可以治疗可以帮助他们的疾病。英格拉姆癌症中心。

该研究的参与者包括76名白人患者,12名黑人患者,6名亚洲患者,3名西班牙裔患者和其他三名种族/种族鉴定。两个患者是男性。


进一步探索

研究人员批评研究呼吁扩大乳腺癌基因测试

期刊信息: JAMA肿瘤学

引用:研究支持所有转移性乳腺癌患者的种系测试(2019年9月9日)2022年6月3日从//www.pyrotek-europe.com/news/2019-09-09-germline-metastatic-metastatic-metastatic-breast-cancer-cancer-patients.html
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