两组神经元被认为是引起利氏综合症的原因

每40000个新生儿中就有一个患有利氏综合症，是由线粒体缺陷引起的，线粒体产生细胞正常运转所需的能量。因此，对能量需求较高的细胞，如大脑和肌肉，受到的影响最大。最近，UAB神经科学研究所的线粒体神经病理学实验室，由Albert Quintana领导，在eLife描述负责这种疾病产生的症状的神经元。两种新的疾病小鼠模型的产生使研究人员能够更好地了解病因。

为了确定是哪些神经元导致了这些症状，研究人员使Ndufs4基因失活，该基因是三种神经元中线粒体的关键部分:谷氨酸能神经元，它激活其他神经元细胞；抑制其他细胞的gaba能神经元;和胆碱能神经元它将信息从大脑传递到器官。有改良胆碱能神经元的小鼠没有表现出任何疾病，而其他人都是这样。在这两种情况下，老鼠的体重都很低，并过早死亡。因此，这是第一次发现释放谷氨酸和GABA的神经元与Leigh综合征有关，而胆碱能神经元与Leigh综合征无关。

在与疾病相关的两种细胞类型中也观察到显著的差异。激活神经元出现症状的小鼠在呼吸和运动等与脑干相关的功能方面出现严重问题。然而，由于抑制神经元的功能是防止可能导致这种疾病和过早死亡的大脑活动，那些受影响的抑制神经元出现了严重的癫痫病例。

研究人员用不同的技术在不同的水平上测试了这些发现，因此这项研究代表着在发现和开发治疗方法的方向上迈出了重要的一步。

“关于线粒体疾病，最大的悬而未决的问题之一是能够确定为什么只有一些神经元受到这种突变的影响，以及它们在疾病的发展中扮演了什么角色。”在这项研究中，我们能够开发新的利综合征模型，这使我们能够命名这些模型神经元并澄清他们与疾病的关系，”阿尔伯特·昆塔纳解释道。

迄今为止，尚未找到治疗这种疾病的方法，在大多数情况下，患者过早死亡。通过这样的研究，研究人员可以根据受影响神经元的类型，开始寻找特定的治疗方法。

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