有些父母会比其他人遗传给孩子更多的基因突变

犹他健康大学的科学家报告说，每个人都是突变体，但有些人比其他人更容易分化。

出生时，儿童通常有70种新的基因突变相比之下父母(从60亿个组成双亲DNA序列副本的字母中)。一项新的研究发表在eLife这表明，这个数字变化很大，有些人出生时的突变数量是其他人的两倍，而且这种特征在家族中存在。

这种差异主要基于两方面的影响。一个是孩子父母的年龄。一个35岁的父亲所生的孩子可能比一个25岁的父亲所生的孩子有更多的突变。

“随着父母年龄的增长，我们传给下一代的基因突变的数量也会增加，”该研究的主要作者、加州理工学院的研究生托马斯·萨尼说人类遗传学在华盛顿大学健康中心之前的研究已经证明了这一现象，本研究也证实了这一现象。

另一个不同之处在于，父母年龄对突变率的影响在不同家庭之间有很大差异——远远超过之前所了解的。在一个家庭在美国，与父母比自己小十岁时出生的兄弟姐妹相比，一个孩子可能有两个额外的突变。来自不同父母的两个相隔十年出生的兄弟姐妹可能会有超过30个突变。

该研究的资深作者艾伦·昆兰博士说:“这表明，作为父母，我们在这方面并不都是平等的。”他还是犹他大学健康学院的人类遗传学教授和犹他基因发现中心的副主任。“我们中的一些人会比其他人传递更多的突变，这是基因创新和遗传疾病的重要来源。”

新突变的影响取决于它们在我们DNA中的位置，也取决于时间的推移。有时基因变化会导致严重的疾病，但大多数发生在我们的遗传密码中对人类健康没有明显影响的部分。

尽管新的变化只占整个DNA序列的一小部分，但它们会随着每一代的产生而增加。萨萨尼说，增加所谓的突变负荷可能会使个人更容易患病。影响突变率的因素是否会增加某些疾病的可能性仍有待确定。

尽管大多数新突变最初来自父亲的精子，但并非所有都是如此。五分之一的突变来自母亲的卵子，年龄的增长不会像父亲那样在母亲身上产生那么多的新突变。此外，据估计，在儿童身上发现的新突变中，有十分之一不是来自父母。相反，它们在受精后不久在胚胎中重新产生。

新的见解是通过表演发现的全基因组测序对来自犹他州33个三代同堂家庭的603个人进行了基因分析，这是同类研究中规模最大的。这些家族是人类多态研究中心(CEPH)联盟的一部分，该联盟是许多关键研究的核心，形成了对人类遗传学的现代理解。犹他州CEPH家庭的规模很大，在27年的时间里有多达16个孩子，这使他们非常适合这项新的调查。

昆兰说，犹他CEPH家族在积累的突变数量上有很大的差异，这令人惊讶。这是因为这两个家庭在很多方面都很相似。他们都是欧洲血统，生活在同一地理区域，可能有相似的生活方式和环境暴露。

“我们不知道是什么导致了这种变化，”他说，但原因是遗传、环境和接触诱变剂的综合作用。鉴于这些影响在全球范围内存在很大差异，昆兰假设“在全球范围内的变化”变异率全球范围必须要大得多。”

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