筛查遗传性高胆固醇可以帮助患者及其家人避免心脏病发作
根据今天在2019年ESC大会和世界心脏病学大会上发表的研究，遗传性高胆固醇的诊断和治疗不足。筛查可以识别出受该疾病影响的患者和家庭成员，从而开始改变生活方式和治疗，以预防心脏病和中风。
杂合子性家族性高胆固醇血症(FH)是一种威胁生命的遗传疾病，与早期心血管疾病的高风险有关，包括心攻击和中风。跳h是最常见的潜在致命的家庭疾病之一，估计患病率为1/250至1/200，相当于欧洲的360万至450万人。
FH患者有高水平的“坏”胆固醇（低密度脂蛋白；低密度脂蛋白)，这是因为清除体内胆固醇的基因发生了突变。低密度脂蛋白颗粒在血液中积累，最终会在冠状动脉壁积聚。杂合子FH患者的孩子有50%的几率遗传这种疾病。
由于低密度脂蛋白胆固醇水平在出生时就已经升高，FH患者心脏病发作的风险是普通人群的10到13倍。低密度脂蛋白胆固醇升高加上家族或个人早期心脏病史是诊断的关键标准，这可以通过基因检测得到确认。跳h的管理包括健康的生活方式和药物。
这项研究检查了RICO调查中FH的频率，RICO是一个大型法国数据库，记录了2011年至2017年因心脏病发作住院的患者。研究人员通过低密度脂蛋白胆固醇水平和家族或个人过早冠状动脉疾病史来确定患者是否患有FH。比较有和没有FH的患者的治疗方法、患者特征和冠状动脉疾病的严重程度。
在11624例心脏病发作的患者中，FH并不罕见(2.1%)。与没有FH的患者相比，FH患者年轻20岁(71岁对51岁)，冠状动脉病变更严重。
法国第戎Burgundy-Franche-Comté大学的资深作者Marianne Zeller教授说:“综合来看，家族性高胆固醇血症患者的早期发病和严重病变显示了冠状动脉疾病的侵袭性。”
在降脂治疗方面，48%的FH患者使用慢性他汀类药物治疗，8%的FH患者使用依折麦布。泽勒教授表示:“降低胆固醇水平的药物使用严重不足。”“近一半的人在心脏病发作并最终住进医院之前没有接受过慢性治疗。这表明至少有一半的FH患者可能不知道他们的诊断和他们患心脏病的高风险，而且他们的家庭成员可能会在不知不觉中受到影响。”
“住院时进行系统的跳h筛查心脏病可以识别出这些高危患者，”她继续说。筛查很简单，主要基于高水平的低密度脂蛋白胆固醇和早期冠状动脉病史(个人和/或家庭)。诊断可以通过基因检测来确认，这在大多数欧洲国家都是可行的。”
与没有跳h的患者相比，跳h患者的高血压(59%比47%)、糖尿病(25%比17%)和既往中风(8%比4%)发生率明显较低，但吸烟(23%比56%)和个人(15%比20%)患病率较高家庭冠状动脉病史(18%对78%)。
她总结道:“我们需要更好地识别FH患者，这样才能开始降低胆固醇的治疗，并建议改变生活方式，如健康饮食、积极锻炼身体和戒烟。”一旦我们知道患者是谁，我们就可以寻找有这种情况的亲属。”
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