跳跃基因会导致儿童罕见的发育障碍

针对儿童发育障碍的同类研究中，规模最大的一项研究发现，跳跃基因会导致一些患有未确诊神经发育疾病的患者的基因发生变化。Wellcome Sanger研究所及其在NHS区域遗传学服务的合作者进行的这项研究使三名儿童的基因诊断成为可能，他们患有以前未被诊断的罕见发育疾病，这些儿童参加了“解码发育障碍”项目。这些诊断将帮助家庭获得支持，并了解未来孩子的疾病风险。

今日于自然通讯在美国，该研究朝着为更多有未确诊神经发育儿童的家庭提供解释迈出了一步障碍．

在英国，每年都有成千上万的婴儿出生时DNA出现错误，这意味着他们不能正常发育。这些基因变化基因突变可能导致智力残疾、癫痫、自闭症或心脏缺陷等疾病。已知的遗传原因有1000多种，但个体的数量并不多发育障碍是如此罕见，以至于遗传的原因都不知道。

跳跃基因，被称为转座子，是DNA片段，可以在基因组中从一个地方跳到另一个地方。这些基因组游牧民有时会落在基因的中间，阻止它们工作，然而，以前不知道转座子导致罕见发育障碍的频率有多高。

“解码发育障碍”(DDD)项目于2010年启动，旨在为患有严重未确诊发育障碍的儿童的家庭提供基因诊断。在这项研究中，研究人员研究了近1万名参与该项目的儿童的基因组，寻找父母身上不存在的跳跃基因。

研究人员发现，跳跃基因很可能是三位此前未确诊的患者发育障碍的原因。转座子跳到每个病人的不同基因中，阻止了基因的正常运作。这些受损的基因为三名患者提供了重要的基因诊断，使他们的家人更好地了解这种疾病。该研究还显示，在此前确诊的第四名患者中出现了转座子。

诊断对人们来说是极其重要的，因为它可以让具有相同基因条件的家庭相互了解并获得支持。它们还能让家庭了解他们可能有更多孩子的风险。

韦尔科姆桑格研究所的第一作者尤金·加德纳博士说:“这是我们第一次能够估计跳跃的贡献基因在一个罕见发育障碍的大测序队列中发现了转座子。我们发现转座子是9738例患者中4例症状的可能原因，其中3例既往未确诊。这些对相关家庭来说都是重要的诊断，这项研究是在了解发育障碍原因的道路上迈出的又一步。”

为了进行这项研究，科学家们需要开发和验证一种分析途径，可以快速大规模评估患者基因组，寻找转座子产生的变体。该软件*可公开供学术使用，并可用于帮助诊断未来患者的罕见转座子事件。

威康桑格研究所的资深作者马修·赫尔斯博士说:“诊断对家庭非常有帮助，可以让他们获得支持。此前，人们对转座子在罕见发育障碍中的作用知之甚少，我们已经开发了一种策略来分析患者基因组中引起症状的转座子。我们的研究表明，常规的临床测序可以评估患者基因组的损伤转座子事件，这可以允许更多孩子们接受诊断。”

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