遗传学研究人员发现了新的神经发育综合征

研究人员发现了一种基因突变，它会导致儿童发育迟缓、智力障碍、行为异常和肌肉骨骼问题。这种新诊断的病症叫做NKAP相关综合征，由基因突变引起NKAP基因，它在人类发展中起着关键作用。

“这基因突变会破坏DNA信息转化为RNA的转录过程，”研究负责人Kosuke Izumi博士说，他是费城儿童医院的临床遗传学家和遗传学研究员。“随着我的实验室继续探索NKAP在我们的身体中，我们的目标是发现未来治疗的线索。”

泉和来自八个国家的合著者发表了他们的报告NKAP相关综合征的今天美国人类遗传学杂志．

科学家们对10个个体进行了外显子组测序，都是儿童和儿童年轻的成年人,发育迟缓智力障碍，行为问题，如多动症和攻击行为，以及身材高大，脊柱侧弯和关节疾病。受试者的身高和肌肉骨骼问题是“马凡氏综合征”:类似于长期已知的遗传疾病马凡氏综合症的特征。

外显子组测序确定了突变NKAP基因在X染色体上。符合x连锁的隐性条件，NKAP突变只在男性中引起症状。进一步的分析表明，患者的转录中断模式相似——基因下调的比例高于上调的比例，也就是说，突变“降低”了基因对RNA和蛋白质的影响。用斑马鱼模型进行的实验显示，类似的突变基因也会产生类似的效果。

"的功能NKAP我们对我们身体中的基因知之甚少，”Izumi说。“我们发现了大脑和肌肉骨骼发育的新功能。此外，我们已经启动了患者登记，以收集患有这种罕见诊断的患者的临床信息。确定更多的患者可能有助于揭示在医院所见的全部医疗问题NKAP相关综合症”。

除了为部分发育迟缓患者提供明确诊断外智力障碍发现这种突变，生物学上的见解可能最终转化为临床效益。Izumi补充说:“随着我们进一步研究这种综合征的生物学机制，我们的目标是确定分子途径，为患者的未来治疗提供靶点。”

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