在某些非洲人口重要发现的基因变异

近20年以来人类基因组计划完成后,专家在遗传变异越来越担忧过分强调学习欧洲血统的人在执行大型人口研究。一项研究出现在《华尔街日报》10月31日细胞旨在解决一些这方面的差距通过关注乌干达人口生活在农村,因此揭示一些新的遗传变异与人类健康有关。

“这项研究强调了高水平的多样性在非洲人口仍未被发现的,尽管大量的基因序列生成来自欧洲,“说文章的第二作者Manjinder Sandhu,基因组多样性研究在英国剑桥大学。“我们发现,超过四分之一的遗传变异我们观察在乌干达人口没有发现。”

研究的参与者来自25个村庄在乌干达西南部农村的一部分。使用血液样本,调查人员从大约5000个人和生成的基因型对2000个人进行了全基因组测序。研究人员收集信息通过电子调查问卷;进行物理测量如血压、身高、体重;和测试的血液样本医学上重要的标记,如胆固醇和葡萄糖。

调查人员多次发现相关的遗传变异和健康。“我们发现许多新联想到血液特征,肝功能测试含有葡萄糖相关特征,”Sandhu说。“这些与遗传变异在非洲的非洲人独有的或罕见。他们可能不容易发现即使在非常大的研究非洲以外的人群。”

具体地说,他们发现,身高不是由基因决定的农村乌干达人相对于在欧洲研究什么。相比之下,低密度脂蛋白胆固醇水平相对于欧洲人似乎更多的由基因决定的。

“我们认为,这可能与不同的饮食和营养的影响相对于非洲和欧洲人口之间的遗传影响,“说co-first作者Deepti Gurdasani,职业发展研究员伦敦大学玛丽皇后。“例如,遗传对身高的影响可能会更受到营养不良儿童早期在这些人群。另一方面,所谓的西方饮食模式可能对胆固醇水平较低的影响,使这些更多的由基因决定的。”

研究人员还发现了一个协会之间的基因变异导致alpha-thalassemia在非洲和糖化血红蛋白水平。这种基因变异,发现22%的非洲人,防止严重的疟疾。很少在人群疟疾并不流行。“因为糖化血红蛋白是常见的用途是诊断糖尿病,这一发现表明,它需要仔细评估测试相关人群的糖尿病,”文章的第二作者阿伊莎Motala说,在南非夸祖鲁-纳塔尔大学的。

研究还揭示了重要的发现对人类历史和迁移。“乌干达是一个熔炉。不同的文化和语言,我们想了解种群的遗传结构和历史在这个国家,“说Pontiano Kaleebu,乌干达病毒研究所的主任和主任MRC /进行与乌干达伦敦卫生和热带医学学院的研究单位,共同项目。“这些研究强调广泛的运动和人口扩张发生在过去几千年,进入非洲。”

分析显示,乌干达人的基因组是一个马赛克的血统,可能反映了广泛的迁移从周边地区跨越数百数千年。它还显示,重要欧亚祖先已进入该地区在多个时间点,从几百年前大约4000年前。

尽管研究人员发现新的基因变异与疾病联系在一起,他们说需要更多的研究来了解这些基因变异影响疾病特征。这不仅需要看基因组还功能基因组基因表达和蛋白质含量的影响。

在未来,他们还计划看个人从非洲其他地区,尤其是原住民狩猎群体如Khoe-San种群在纳米比亚和南非和非洲中部的雨林狩猎的人群。

“这项研究证实了遗传疾病在非洲人可能不同的原因和提供了机会识别与疾病相关的新基因,不会发现在欧洲的研究中,“Gurdasani总结道。“这种研究将使我们能够确定新的治疗目标,对所有人群可能有用。”