新见解脑膜瘤确定FGFR3的基因组景观良好的预测患者的一个子集
![Characteristics of the meningioma's investigated in the study. (A) Tumor grade according to the most recent WHO classification. (B) Location of the skull based tumors. (C) Schematic demonstrating the histology of the identified tumors from the study cohort. Credit: Malak Abedalthagafi 新见解脑膜瘤确定FGFR3的基因组景观良好的预测患者的一个子集](https://scx1.b-cdn.net/csz/news/800a/2019/6-newinsightsi.jpg)
致癌突变的识别提供了进一步了解脑膜瘤的肿瘤发生和靶向治疗的可能性。
有趣的是,作者发现了一个数量的突变non-NF2基因,包括热点TERTp c。
124 G > A突变有关预后不良和FGFR3突变可能代表有利预后的生物标志物在其他癌症。
这些突变可以提高诊断的准确性和临床决策。
在研究小组的研究结果TERTp突变的识别和FGFR3突变的第一份报告,可能代表生物标志物颅骨识别的基础脑膜瘤患者预后良好。
Malak Abedalthagafi博士从基因组学研究部门,沙特人类基因组计划,法赫德国王医疗城市和阿卜杜拉国王科技、利雅得,沙特阿拉伯和遗传学系,国王费萨尔专家医院和研究中心,利雅得,沙特阿拉伯说,“患病率为170 000名成人仅在美国,脑膜瘤是现在公认最常见的原发性颅内肿瘤。”
然而,对于脑膜瘤,组织学特性保持主要的差异化因素,正如作者驱动这些肿瘤的基因畸变的理解仍然是不完整的。
特定的肿瘤组织学用于指定年级如透明细胞或chordoid组织学形态被定义为二级,同时乳头状脑膜瘤分为三级。在这方面,Neurofibromin 2被认为是脑膜瘤的主要肿瘤抑制基因,因为它是在40 - 60%的早期肿瘤。
评估主要脑部肿瘤的流行病学研究中在沙特阿拉伯,一级诊断脑膜瘤是最常见的病理类型,与总体复发率在22.0%至10.5之间。
作者确定了小说的突变non-NF2颅底肿瘤可能有关肿瘤包括纤维母细胞生长receptor-3预后。
Abedalthagafi研究团队总结道,“以前有研究指出FGFR3突变在一系列的恶性肿瘤,包括乳腺癌,膀胱癌、前列腺癌和鳞状非小细胞肺癌。有趣的FGFR3突变通常是低等级的和有利的预测,癌症和病人窝藏这些突变年级我肿瘤,我们组没有复发。”
进一步探索