罕见病:全球有超过3亿患者受到影响
罕见病是一个全球性问题。到目前为止，由于缺乏数据，很难估计它们的流行程度。欧菲尼特数据库由Inserm创建和协调，包含从科学文献中获取的关于这些疾病的最大量流行病学数据，并使获得全球估计成为可能。在Inserm US14主任Ana Rath的协调下，结果数据显示，目前全球有3亿多人患有一种罕见疾病。这项研究发表在《科学》杂志上欧洲人类遗传学杂志他是第一个如此精确地分析罕见疾病现有数据的人。
系统性硬化症、真性红细胞增多症和马凡氏综合征是一种模糊的疾病，在很大程度上仍不为公众所知，其临床表现差异很大。它们有一个共同点:它们非常罕见。
根据欧洲的定义，a疾病当发病率低于万分之五时被认为是罕见的。科学界开展的研究很少，而且缺乏保健专业知识和适当的治疗方法。这意味着，多年来发现的数千种罕见疾病给世界各地的许多患者及其家人造成了巨大的痛苦。
为数不多的流行病学研究迄今为止出版的关于该主题的资料很少使用一般人口登记册。这使得很难确定它们的确切流行程度。
然而，如果我们要确定卫生和研究政策的优先事项，了解这些疾病的社会负担，调整对患者的管理，以及更广泛地促进针对罕见疾病的真正公共卫生政策，就需要这些数据。“鉴于人们对罕见病知之甚少，我们认为罕见病患者很少是可以理解的。但当把他们加在一起时，他们代表了人口的很大一部分。虽然罕见病是个体和特定的，但它们的共同点是它们的罕见性，以及由此产生的后果，”Inserm US14(罕见病和孤儿药信息和服务平台)的Ana Rath说。
在她的领导下，研究作者Stéphanie Nguenguan和她的同事们使用Orphanet数据库来阐明这个问题。
占世界人口的4%
英瑟姆于1997年创立欧菲尼特，目前已逐步发展成为一个由40个国家组成的联盟，主要分布在欧洲。这些合作伙伴共同努力，将从世界卫生组织收集的有关罕见病的现有数据汇集在该组织内科学文献，使欧菲内特成为该领域最全面的资源。它所包含的大量信息可以提高对这些条件的理解。
在他们的研究中，Rath的团队检查了3585种罕见疾病的点流行数据(即在给定时间内受影响的人数)。由感染或中毒引起的罕见癌症和罕见疾病被排除在他们的分析之外。
在使用预定义的方法协调文献数据后，他们将数据库中引用的各种疾病的点流行率加在一起，他们能够估计在任何给定的时间，全球人口中有3.5%至5.9%患有这些疾病。这代表着大约3亿人，即世界人口的4%。
作者说，综合来看，所谓的“罕见疾病”根本就不那么罕见，因此需要全球和国家层面的公共卫生政策来解决这一问题。这样的政策正在法国成为现实，一年前，法国推出了第三个国家罕见病计划。“十有八九，我们的数据代表了对现实的低估计。大多数罕见疾病在卫生保健系统中无法追溯，在许多国家，没有国家登记处。通过实施记录患者准确诊断的手段，使患者在各自的医疗保健系统中可见，不仅可以在未来审查我们的估计，而且更重要的是，可以改进支持和报销政策的适应性，”Rath说。
在这项研究中还进行了其他观察;例如，研究人员说，在《孤儿》中描述的6000多种疾病中，72%是遗传疾病，70%始于童年。此外，在研究中分析的疾病中，仅149种疾病就占全球发现的罕见疾病病例的80%。
未来的研究必须集中于收集和分析本研究中排除的罕见疾病的数据。癌症和其他由传染性病原体引起或与环境因素有关的罕见疾病将成为新的分析的主题。但研究人员的首要任务仍然是:拓宽罕见病的知识领域，以便为患者提供更好的治疗，并确保在未来，没有人掉队。
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