非洲基因组测序提供了新的数据资源，具有广泛的适用性
通过一项新的大规模全球合作，研究人员在非洲各地区和国家的基因组测序方面取得了重大进展。这些发现将使从基础遗传学到临床遗传学的更广泛的代表性和相关研究成为可能。研究人员的新数据和初步观察结果在休斯顿举行的美国人类遗传学学会2019年年会上以专题全会摘要的形式发表。
“缺乏基线基因数据贝勒医学院助理教授Neil Hanchard博士说，他介绍了这项工作。作为非洲人类遗传与健康(h3非洲)联盟的一部分，由美国国立卫生研究院支持开展的一项合作努力基因组研究在非洲，汉查德博士和他的同事对来自13个非洲国家的426个人的全基因组进行了测序，这些人的祖先代表了整个非洲大陆的50个民族语言群体。
在测序的426个基因组中，有320个进行了深度分析。汉查德博士解释说，这使得研究人员能够以准确和可量化的方式检查罕见的基因变异，而之前大多数非洲人基因研究的重点是常见的变异。
“我们在这些基因组中发现了令人印象深刻的基因组多样性广度，每个民族语言群体都有独特的遗传变异，”他说。“在非洲的同一地区，甚至在同一个国家的人之间，都有很大的差异。这反映了整个非洲的深厚历史和丰富的基因组多样性，从中我们可以了解很多关于人口历史、环境适应和疾病易感性的信息。”
除了研究群体内部和群体之间的巨大差异之外，研究人员还能够使用这些数据来检查历史模式，并确定以前未知的迁移事件。
“我们来自东非和西非的数据第一次显示了50至70代人之前从东非迁移到尼日利亚中部地区的证据。这一运动反映在尼日利亚一个民族语言群体的基因组中，与以前关于东非和西非之间基因流动的报道不同，”国家人类基因组研究所基因组学和全球健康研究中心副主任、该研究的高级作者、医学博士Adebowale Adeyemo说。“这些数据让我们更完整地了解了非洲的遗传历史。”
除了移民之外，数据显示传染病也在塑造非洲人口的基因组方面发挥了作用。研究人员发现，在基因组的许多区域，变异表明发生了自然选择。其中有33个已知与病毒感染和代谢有关的基因位置。
“当你考虑是什么力量塑造了非洲人的基因多样性时，你往往会想到疟疾等蚊子传播的疾病，”汉查德博士说。“我们的研究表明病毒感染通过影响个人疾病易感性的基因，也有助于塑造人和群体之间的基因组差异。”
研究人员希望他们的工作将使人们更广泛地认识到非洲大陆未编目的基因组变异的程度，以及对非洲许多不同人群进行持续研究的必要性。“添加来自不同人群的基因组数据对于确保全球所有人群都能受益于精准医疗提供的健康进步至关重要，”Zané Lombard博士说，他是南非金山大学人类遗传学系副教授，也是该研究的高级作者。
该研究的作者指出，他们的发现具有广泛的相关性，从对人类历史和迁徙的人口遗传学研究，到对不同群体遗传结构的基础研究，再到对特定变异对健康结果影响的临床研究。立即采取的下一步措施包括进一步检查他们的初步发现，并利用他们的数据来代表更多的非洲人口。
“我们的发现为未来的h3非洲研究提供了基础，也有机会将更多的非洲基因序列纳入人类参考基因组并为世界各地的研究人员提供更好的参考，”Adeyemo博士说。
在推动这项工作的过程中，汉查德博士提到了这项研究中全球合作的持续重要性。他说:“重要的是要认识到非洲各国科学家参与这项工作的程度，并提高非洲遗传学家在人类遗传学和基因组学研究所有领域的知名度。”
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