盲人和视力受损的人可以通过测试他们的基因来帮助研究人员
盲人和部分视力的人不必再被动地等待研究的突破，希望找到治疗方案。事实上，患有遗传性眼病的人现在可以积极推动视觉研究的发展——通过注册患者登记处并进行基因测试。
有全球有22亿人患有视力障碍．有些人患有遗传性疾病视网膜疾病这是渐进性的，可能导致完全失明。直到最近几年，盲人和视力受损的人都被告知没有治疗方法。这是随着基因检测正在为基因疗法的激增铺平道路．
我对视觉研究的热情是个人的
我的博士论文英属哥伦比亚大学的药物治疗为色素性视网膜炎．这种进行性的致盲眼病是最常见的遗传性视网膜疾病疾病．
在受色素性视网膜炎他们视网膜上的感光细胞——光感受器——会早死。不像皮肤细胞可以再生，身体一旦受损就不会产生更多的光感受器。
作为一名受色素性视网膜炎影响的视觉科学家，我热衷于寻找这种疾病的真相。光感受器为什么会死亡?我们怎样才能阻止它?科学和医学如何提供帮助?
当我12岁的时候，我在夏令营时意识到我的夜视能力正在消失。在过去的二十年里，我失去了周边视觉、对比敏感度和深度知觉。
我曾在奥森·莫里茨博士的实验室UBC眼科和视觉科学系的研究员，他们的研究重点是利用含有已知人类色素性视网膜炎突变的蝌蚪来了解这种疾病。
我在动物模型中有了惊人的发现:了解色素性视网膜炎的遗传原因是对于用组蛋白去乙酰化酶抑制剂进行治疗至关重要．这些决定了基因被“打开”或“关闭”。
一个类似的在小鼠身上的研究表明同一种药物对同样导致视网膜色素变性的单一突变基因的变异有不同的反应。
治疗视网膜色素变性就像灭火一样。为了灭火，你需要知道它是水基的还是油基的。如果你试图用水来扑灭油脂火灾，损害会更严重。
登记在病人登记处
盲人和视障人士可以通过登记病人登记册来倡导眼部健康。参与注册通过提供更多信息使研究人员受益关于疾病。
在加拿大，个人可以自我参照对抗失明加拿大安全、临床病人注册表．该数据库致力于将视网膜眼病患者与临床试验和研究联系起来。
当基因治疗试验开始时，研究人员从这个数据库中抽取参与者。自基因疗法旨在纠正DNA中导致疾病的潜在遗传错误在美国，了解疾病的遗传原因是大多数基因治疗试验的标准。
在全球范围内，其他注册中心包括我的视网膜追踪器在美国，目标5000在爱尔兰,MyEyeSite在英国，则是澳大利亚遗传性视网膜疾病登记处而且日本眼遗传学协会．在新西兰，文森特博士成立了遗传眼病调查组。甚至还有一个蓝锥单色症患者登记处因为一种罕见的眼疾。
基因治疗试验蓬勃发展
在过去的二十年里，基因治疗试验的数量激增。目前,已经鉴定出250个遗传性视网膜疾病的基因．在2017年，首例遗传性视网膜疾病基因治疗-Luxturna)经美国联邦药物管理局批准．
到目前为止，有以下试验:色素性视网膜炎；亚瑟综合征这种疾病包括听力和视力的丧失;全色盲，一种导致色盲的疾病;x连锁retinoschisis这是一种导致视网膜分裂的营养不良症，主要发生在男性身上;而且老年性黄斑变性,这是全球第三大视力丧失原因的相互作用造成的遗传与环境．
登记在病人登记册和基因检测推进基因设计治疗试用这反过来又有利于盲人和视障人士。
研究进步是全球的共同努力——盲人和部分视力的人应该知道，他们有能力推动研究向前发展。
