动物研究发现MAP2突变与遗传性头发疾病之间存在联系

脱发、脱发等遗传性头发疾病的遗传机制已成为人类遗传学研究的热点,但仍存在许多问题。最近的一项动物研究FASEB期刊揭示了编码MAP2(即“微管相关蛋白2”)蛋白质的基因突变可能是无毛表型的重要组成部分。

来自中国农业大学(CAU)的研究人员选择了两组(即成年组和新生儿组)正常和无毛.由于猪与人类具有高度的同源性,因此选择猪作为研究的合适模型。研究人员首先检查了正常猪和无毛猪之间毛囊和皮肤的差异。他们发现,正常猪的毛囊密度比无毛猪高得多。

接下来,研究人员利用测序和分子实验进行了研究在正常猪和无毛猪之间。他们的研究结果表明,蛋白质编码基因MAP2与无毛性状密切相关。此外,他们发现MAP2基因中的错义突变(即DNA碱基对中的一个氨基酸取代另一个氨基酸)导致胚胎阶段毛囊密度下降,从而导致毛囊不能正常形成。

“据我们所知,我们相信这是MAP2第一次与形态发生,”中国农业大学动物育种与遗传学系研究员丁向东博士说。“对这一机制的进一步探索可能会通过基因编辑治愈遗传性头发疾病。”

除了这项研究的主要发现之外,该研究还证明了无毛猪可以作为人类理想的动物模型疾病。

的主编Thoru Pederson博士说:“当一个意想不到的基因与一个特定的特征有关时,这是多么令人着迷啊——这个基因编码了20世纪70年代定义的细胞骨架蛋白。FASEB期刊.“像现在这样的发现与我们对惊喜的渴望产生了共鸣。”


进一步探索

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引用:动物研究发现MAP2突变与遗传性毛发疾病之间的联系(2019,11月21日)检索于2021年6月19日//www.pyrotek-europe.com/news/2019-11-animal-link-map2-mutation-hereditary.html
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