缩放成纤毛了致盲的疾病

今日发布的一项新研究从贝勒医学院的研究人员和UT健康的麦戈文医学院美国国家科学院院刊》上揭示了前所未有的纤毛与失明的特写镜头。纤毛短毛发状结构上找到特定细胞的表面。他们视力尤为重要,因为他们工作的结构光传感器和缺陷会导致视网膜变性和失明。研究纤毛结构改变此前仅限于传统的成像技术的解决能力。

在目前的研究中,研究人员报道新的成像方法的发展和应用提供了一个高分辨率的视网膜正常和病变的内部结构纤毛。他们发现未知的隔间内的纤毛和位置的一些蛋白质参与视网膜疾病。他们的发现有助于更好地理解结构缺陷导致cilia-related失明和发展未来疗法打开大门。

“有一大群由遗传缺陷引起的疾病称为ciliopathies组件的纤毛的结构。ciliopathies是最常见的症状之一视网膜变性和失明,如色素性视网膜炎和Bardet-Biedl综合症,”博士说通讯作者西奥多·g . Wensel教授和罗伯特·韦尔奇系的椅子在化学生物化学贝勒。

Wensel和他的同事想要更好地了解遗传缺陷喜欢视网膜ciliopathies纤毛的结构的影响。但纤毛都很小,传统上被用于研究结构变化的方法没有足够的分辨率显示纤毛内部结构的细节。

“我们想观察纤毛的分子参与疾病引起的缺陷,“Wensel说。“我们开发新的methods-cryoelectron断层和风暴(超分辨率重建随机光学显微镜),提供了一种纳米级的纤毛的内部结构。我们曾与正常小鼠和人类疾病的小鼠模型,Bardet-Biedl综合症”。

研究人员应用这些方法首先确定纤毛的结构在正常视网膜,发现论文,没有见过的。当他们应用病变视网膜高分辨率技术,他们能够找到一个更精确的位置与状态相关的蛋白质。

“以前,我们可以说一个特定疾病蛋白质编码的基因位于纤毛。现在我们可以说它位于轴突的中心,这是一个微小结构位于纤毛的中心,或在另一个新发现的隔间,”Wensel说。

研究人员还发现,一些遗传缺陷改变一些的蛋白质的位置结构,这可能是有用的设计信息疗法。

“我们的研究结果提供一个更详细的观察与纤毛Bardet-Biedl缺陷综合症相关的结构性变化。我们希望通过理解疾病机制更好的我们可以开发治疗和其他相关条件,”Wensel说。

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