研究发现了16个与糖尿病肾病相关的新基因区域
UCD糖尿病并发症研究中心的研究人员及其国际合作者已经确定了人类基因组中与糖尿病肾病(DKD)相关的16个区域,DKD是导致肾脏疾病的主要原因,最终可能导致器官衰竭。
这是迄今为止针对DKD基因进行的最大规模的研究。研究涉及19,406名1型欧洲人糖尿病有肾和没有肾疾病.
尽管严格控制血糖水平,许多糖尿病患者仍会发展为肾病。其他人则可以在长期高血糖的情况下保持正常的肾功能。虽然研究表明DKD有遗传因素在美国,人们对这一事件知之甚少基因参与到现在。
这项研究旨在揭示基因差异(或变异),这可能解释为什么有些人对DKD易感,而另一些人对DKD相对耐药。
UCD Conway研究所的团队,由Catherine Godson教授和Eoin Brennan博士领导,以及Darrell Andrews博士和Ross Doyle博士,与贝尔法斯特女王大学的同事合作;美国布罗德研究所和哈佛医学院;和赫尔辛基大学合作完成了一项全基因组关联研究。
根据DKD的各种指标,如肾功能测试和尿液中的生物标志物,对患者进行分类。研究人员发现了16个与DKD相关的新基因区域,并提供了与它们在疾病中的潜在作用相关的支持性生物学数据。
发现的最强信号是决定肾脏中特殊膜结构的基因变异。这种COL4A3基因制造一种胶原蛋白;有趣的是,这种变异与防止DKD有关。UCD康威研究所UCD糖尿病并发症研究中心的研究团队现在正在进一步研究这种基因差异如何提供对DKD的保护。
其他一些与DKD相关的改变基因也接近胶原蛋白相关基因以及与炎症和免疫相关的基因。
UCD医学院和UCD Conway研究所研究员Catherine Godson教授在评论这项研究结果时说:“尽管我们尽了最大努力,但糖尿病和相关血管并发症的发病率仍然高得令人无法接受。迫切需要预测那些有可能发生糖尿病并发症(如DKD)的糖尿病患者,并开发有效的药物来治疗易感人群的糖尿病。
“这16个与DKD相关的新基因区域为我们提供了关于这种疾病如何发展的见解,以及确定帮助预防和治疗的靶点糖尿病肾病.有趣的是,它与炎症和慢性疾病有关联肾脏与糖尿病有关的疾病。”
在今天的爱尔兰,有225840人患有糖尿病。其中,2万人患有1型糖尿病,这是一种通常在儿童时期就被诊断出来的遗传疾病。